• Citer

Myoclonic epilepsy of Lafora and arylsulphatase A deficiency in the same patient.

par Bertagnolio, B;Girotti, F;Pelucchetti, D;Pandolfo, Massimo
Référence Journal of inherited metabolic disease, 12, 4, page (458-466)
Publication Publié, 1989

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• Détails
• Contenu

Titre:	Myoclonic epilepsy of Lafora and arylsulphatase A deficiency in the same patient.
Auteur:	Bertagnolio, B; Girotti, F; Pelucchetti, D; Pandolfo, Massimo
Informations sur la publication:	Journal of inherited metabolic disease, 12, 4, page (458-466)
Statut de publication:	Publié, 1989
Sujet CREF:	Sciences bio-médicales et agricoles
MeSH keywords:	Adolescent
	Arylsulfatases -- deficiency
	Arylsulfatases -- genetics
	Cells, Cultured
	Epilepsies, Myoclonic -- complications
	Epilepsies, Myoclonic -- enzymology
	Epilepsies, Myoclonic -- genetics
	Fibroblasts -- enzymology
	Humans
	Leukocytes -- enzymology
	Male
	Muscles -- ultrastructure
	Sulfatases -- deficiency
	Sulfoglycosphingolipids -- metabolism
	Sulfoglycosphingolipids -- urine
	beta-Galactosidase -- metabolism
Note générale:	Case Reports
	Journal Article
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:0141-8955
	info:pmid/2516177