Myoclonic epilepsy of Lafora and arylsulphatase A deficiency in the same patient.

Référence Journal of inherited metabolic disease, 12, 4, page (458-466)
Publication Publié, 1989

Article révisé par les pairs

Titre:	Myoclonic epilepsy of Lafora and arylsulphatase A deficiency in the same patient.
Auteur:	Bertagnolio, B; Girotti, F; Pelucchetti, D; Pandolfo, Massimo
Informations sur la publication:	Journal of inherited metabolic disease, 12, 4, page (458-466)
Statut de publication:	Publié, 1989
Sujet CREF:	Sciences bio-médicales et agricoles
MeSH keywords:	Adolescent
	Arylsulfatases -- deficiency
	Arylsulfatases -- genetics
	Cells, Cultured
	Epilepsies, Myoclonic -- complications
	Epilepsies, Myoclonic -- enzymology
	Epilepsies, Myoclonic -- genetics
	Fibroblasts -- enzymology
	Humans
	Leukocytes -- enzymology
	Male
	Muscles -- ultrastructure
	Sulfatases -- deficiency
	Sulfoglycosphingolipids -- metabolism
	Sulfoglycosphingolipids -- urine
	beta-Galactosidase -- metabolism
Note générale:	Case Reports
	Journal Article
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:0141-8955
	info:pmid/2516177

Référencement	Visibilité	Pérennité	Facilité
Les publications encodées constituent la bibliographie académique de l'Université.	Les documents déposés sont indexés par les moteurs de recherche (Google Scholar,…).	Les documents déposés en open-access sont archivés au sein du réseau de préservation SAFE-PLN (www.safepln.org).	Les listes de publications sont compatibles avec le CV-ULB, le FNRS et accessibles sur le web.