Titre :
  • A familial case of congenital hypothyroidism caused by a homozygous mutation of the thyrotropin receptor gene.
Auteur : Bretones, P ; Duprez, Laurence ; Parma, Jasmine ; David, M ; Vassart, Gilbert ; Rodien, P
Informations sur la publication : Thyroid, 11, 10, (page 977-980)
Statut de publication : Publié, 2001-10
Sujet CREF : Sciences bio-médicales et agricoles
Mots-clés MeSH : Congenital Hypothyroidism
Consanguinity
Female
Genes, Recessive
Homozygote
Humans
Hypothyroidism -- genetics
Infant, Newborn
Male
Mutation
Pedigree
Receptors, Thyrotropin -- genetics
Thyroid Gland -- abnormalities
Thyroid Gland -- ultrasonography
Note : Case Reports
Journal Article
Langue :
  • Anglais
Identificateurs : urn:issn:1050-7256 
info:doi/10.1089/105072501753211064
info:pmid/11716047