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A familial case of congenital hypothyroidism caused by a homozygous mutation of the thyrotropin receptor gene.

par Bretones, P;Duprez, Laurence ;Parma, Jasmine ;David, M.;Vassart, Gilbert ;Rodien, P
Référence Thyroid, 11, 10, page (977-980)
Publication Publié, 2001-10

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Titre:	A familial case of congenital hypothyroidism caused by a homozygous mutation of the thyrotropin receptor gene.
Auteur:	Bretones, P; Duprez, Laurence; Parma, Jasmine; David, M.; Vassart, Gilbert; Rodien, P
Informations sur la publication:	Thyroid, 11, 10, page (977-980)
Statut de publication:	Publié, 2001-10
Sujet CREF:	Sciences bio-médicales et agricoles
MeSH keywords:	Congenital Hypothyroidism
	Consanguinity
	Female
	Genes, Recessive
	Homozygote
	Humans
	Hypothyroidism -- genetics
	Infant, Newborn
	Male
	Mutation
	Pedigree
	Receptors, Thyrotropin -- genetics
	Thyroid Gland -- abnormalities
	Thyroid Gland -- ultrasonography
Note générale:	Case Reports
	Journal Article
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:1050-7256
	info:doi/10.1089/105072501753211064
	info:scp/0034751909
	info:pmid/11716047