Titre :
  • Atypical Rothmund-Thomson syndrome in a patient with compound Heterozygous Mutations in RECQL4 Gene and phenotypic features in RECQL4 syndromes
Auteur : Sznajer, Yves ; Siitonen, Annika H.A. ; Roversi, Gaia G. ; Dangoisse, Chantal ; Scaillon, Michèle ; Ziereisen, France ; Tenoutasse, Sylvie ; Kestilä, Marjo M. ; Larizza, Lidia L.
Informations sur la publication : European journal of pediatrics, 167, 2, (page 175-181)
Statut de publication : Publié, 2008-02
Sujet CREF : Pédiatrie
Mots-clés : RAPADILINO
RECQL4 mutations
Rothmund-Thomson syndrome
Note : SCOPUS: ar.j
Langue :
  • Anglais
Identificateurs : urn:issn:0340-6199 
info:doi/10.1007/s00431-007-0447-6
info:pmid/17372760