Atypical Rothmund-Thomson syndrome in a patient with compound Heterozygous Mutations in RECQL4 Gene and phenotypic features in RECQL4 syndromes

;Kestilä, Marjo ;Larizza, Lidia
Référence European journal of pediatrics, 167, 2, page (175-181)
Publication Publié, 2008-02

Article révisé par les pairs

Titre:	Atypical Rothmund-Thomson syndrome in a patient with compound Heterozygous Mutations in RECQL4 Gene and phenotypic features in RECQL4 syndromes
Auteur:	Sznajer, Yves; Siitonen, Annika H.A.; Roversi, Gaia; Dangoisse, Chantal; Scaillon, Michèle; Ziereisen, France; Tenoutasse, Sylvie; Kestilä, Marjo; Larizza, Lidia
Informations sur la publication:	European journal of pediatrics, 167, 2, page (175-181)
Statut de publication:	Publié, 2008-02
Sujet CREF:	Pédiatrie
Mots-clés:	RAPADILINO
	RECQL4 mutations
	Rothmund-Thomson syndrome
Note générale:	SCOPUS: ar.j
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:0340-6199
	info:doi/10.1007/s00431-007-0447-6
	info:scp/37549035410
	info:pmid/17372760

Référencement	Visibilité	Pérennité	Facilité
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