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A novel mutation in the ELOVL4 gene causes autosomal dominant Stargardt-like macular dystrophy.

par Maugeri, Alessandra;Meire, Françoise ;Hoyng, Carel B;Vink, Carolien;Van Regemorter, Nicole ;Karan, Goutam;Yang, Zhenglin;Cremers, Frans P M;Zhang, Keqing
Référence Investigative ophthalmology & visual science, 45, 12, page (4263-4267)
Publication Publié, 2004-12

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Résumé :

To conduct clinical and genetic studies in a European family with autosomal dominant Stargardt-like macular dystrophy (adSTGD-like MD) and to investigate the functional consequences of a novel ELOVL4 mutation.