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Germline mutations in the thyrotropin receptor gene cause non-autoimmune autosomal dominant hyperthyroidism.

par Duprez, Laurence ;Parma, Jasmine ;Van Sande, Jacqueline ;Allgeier, Anouk ;Leclère, Jacques;Schvartz, C;Delisle, M.J.;Decoulx, M.;Orgiazzi, Jacques;Dumont, Jacques ;Vassart, Gilbert
Référence Nature genetics, 7, 3, page (396-401)
Publication Publié, 1994-07

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Titre:	Germline mutations in the thyrotropin receptor gene cause non-autoimmune autosomal dominant hyperthyroidism.
Auteur:	Duprez, Laurence; Parma, Jasmine; Van Sande, Jacqueline; Allgeier, Anouk; Leclère, Jacques; Schvartz, C; Delisle, M.J.; Decoulx, M.; Orgiazzi, Jacques; Dumont, Jacques; Vassart, Gilbert
Informations sur la publication:	Nature genetics, 7, 3, page (396-401)
Statut de publication:	Publié, 1994-07
Sujet CREF:	Sciences bio-médicales et agricoles
MeSH keywords:	Adenoma -- genetics
	Adenylate Cyclase -- metabolism
	Amino Acid Sequence
	Animals
	Base Sequence
	Cell Line
	Cercopithecus aethiops
	Cyclic AMP -- physiology
	DNA Mutational Analysis
	Enzyme Activation
	Female
	France -- epidemiology
	Genes, Dominant
	Humans
	Hyperthyroidism -- genetics
	Male
	Models, Molecular
	Molecular Sequence Data
	Pedigree
	Point Mutation
	Protein Conformation
	Receptors, Thyrotropin -- chemistry
	Receptors, Thyrotropin -- genetics
	Receptors, Thyrotropin -- physiology
	Second Messenger Systems
	Thyroid Neoplasms -- genetics
	Transfection
Note générale:	Comparative Study
	Journal Article
	Research Support, Non-U.S. Gov't
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:1061-4036
	info:doi/10.1038/ng0794-396
	info:scp/0028240982
	info:pmid/7920658
	VX-002401