A nonsense mutation causes human hereditary congenital goiter with preferential production of a 171-nucleotide-deleted thyroglobulin ribonucleic acid messenger.

Référence The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 77, 1, page (210-215)
Publication Publié, 1993-07

Article révisé par les pairs

Titre:	A nonsense mutation causes human hereditary congenital goiter with preferential production of a 171-nucleotide-deleted thyroglobulin ribonucleic acid messenger.
Auteur:	Targovnik, H. M.; Medeiros-Neto, G A; Varela, V; Cochaux, Pascale; Wajchenberg, B L; Vassart, Gilbert
Informations sur la publication:	The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 77, 1, page (210-215)
Statut de publication:	Publié, 1993-07
Sujet CREF:	Sciences bio-médicales et agricoles
MeSH keywords:	Amino Acid Sequence
	Base Sequence
	DNA -- chemistry
	DNA -- genetics
	Gene Deletion
	Goiter -- congenital
	Goiter -- genetics
	Humans
	Molecular Sequence Data
	Mutation
	Polymerase Chain Reaction
	RNA Splicing
	RNA, Messenger -- chemistry
	RNA, Messenger -- genetics
	Thyroglobulin -- deficiency
	Thyroglobulin -- genetics
	Transcription, Genetic
Note générale:	Journal Article
	Research Support, Non-U.S. Gov't
	SCOPUS: ar.j
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:0021-972X
	info:scp/0027244729
	info:pmid/8325944

Référencement	Visibilité	Pérennité	Facilité
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