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Identification of a mutation in the coding sequence of the human thyroid peroxidase gene causing congenital goiter.

par Abramowicz, Marc ;Targovnik, H. M.;Varela, V;Cochaux, Pascale ;Krawiec, L;Pisarev, Mario Alberto;Propato, F V;Juvenal, Guillermo ;Chester, H A;Vassart, Gilbert
Référence The Journal of clinical investigation, 90, 4, page (1200-1204)
Publication Publié, 1992-10

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Titre:	Identification of a mutation in the coding sequence of the human thyroid peroxidase gene causing congenital goiter.
Auteur:	Abramowicz, Marc; Targovnik, H. M.; Varela, V; Cochaux, Pascale; Krawiec, L; Pisarev, Mario Alberto; Propato, F V; Juvenal, Guillermo; Chester, H A; Vassart, Gilbert
Informations sur la publication:	The Journal of clinical investigation, 90, 4, page (1200-1204)
Statut de publication:	Publié, 1992-10
Sujet CREF:	Sciences bio-médicales et agricoles
MeSH keywords:	Amino Acid Sequence
	Base Sequence
	Goiter -- congenital
	Goiter -- genetics
	Humans
	Infant
	Iodide Peroxidase -- genetics
	Male
	Molecular Sequence Data
	Mutation
	RNA, Messenger -- analysis
Note générale:	Case Reports
	Journal Article
	Research Support, Non-U.S. Gov't
	SCOPUS: ar.j
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:0021-9738
	info:doi/10.1172/JCI115981
	info:scp/0026474438
	info:pmid/1401057
	PMC443160