par Pandolfo, Massimo
Référence Journal of neurology, 256 Suppl 1, page (3-8)
Publication Publié, 2009-03
Article révisé par les pairs
Titre:
  • Friedreich ataxia: the clinical picture.
Auteur:Pandolfo, Massimo
Informations sur la publication:Journal of neurology, 256 Suppl 1, page (3-8)
Statut de publication:Publié, 2009-03
Sujet CREF:Sciences bio-médicales et agricoles
Mots-clés:Dysarthria
Frataxin gene mutation
Gait instability
Gene silencing
Hypertrophic cardiomyopathy
Inherited ataxia
Muscle weakness
Pyramidal tract degeneration
Sensory loss
MeSH keywords:Animals
Friedreich Ataxia -- complications
Friedreich Ataxia -- epidemiology
Friedreich Ataxia -- genetics
Humans
Iron-Binding Proteins -- genetics
Mutation
Trinucleotide Repeat Expansion -- genetics
Note générale:Journal Article
Research Support, Non-U.S. Gov't
Review
Langue:Anglais
Identificateurs:urn:issn:0340-5354
info:doi/10.1007/s00415-009-1002-3
info:scp/62549117369
info:pmid/19283344