Identification of a novel mutation in the spastin gene (SPG4) in an Italian family with hereditary spastic paresis.

Référence Panminerva medica, 48, 3, page (193-197)
Publication Publié, 2006-09

Article révisé par les pairs

Titre:	Identification of a novel mutation in the spastin gene (SPG4) in an Italian family with hereditary spastic paresis.
Auteur:	Bertelli, Matteo; Cecchin, Stefano; Lorusso, L; Sidoti, V; Fabbri, A; Lapucci, Cristina; Buda, A; Pandolfo, Massimo
Informations sur la publication:	Panminerva medica, 48, 3, page (193-197)
Statut de publication:	Publié, 2006-09
Sujet CREF:	Sciences bio-médicales et agricoles
MeSH keywords:	Adenosine Triphosphatases -- genetics
	Adult
	Aged
	Cytosine
	Exons
	Female
	Genes, Dominant
	Humans
	Italy
	Leucine
	Magnetic Resonance Imaging
	Male
	Mutation, Missense
	Proline
	Spastic Paraplegia, Hereditary -- diagnosis
	Spastic Paraplegia, Hereditary -- genetics
	Thymine
Note générale:	Case Reports
	Journal Article
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:0031-0808
	info:pmid/17122756

Référencement	Visibilité	Pérennité	Facilité
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