• Citer

Striking intrafamilial phenotypic variability and spastic paraplegia in the presence of similar homozygous expansions of the FRDA1 gene.

par Badhwar, Amanpreet;Jansen, An;Andermann, Frederick;Pandolfo, Massimo ;Andermann, Eva
Référence Movement disorders, 19, 12, page (1424-1431)
Publication Publié, 2004-12

Article révisé par les pairs

• Accès en ligne
• Détails
• Contenu
• Statistiques

Titre:	Striking intrafamilial phenotypic variability and spastic paraplegia in the presence of similar homozygous expansions of the FRDA1 gene.
Auteur:	Badhwar, Amanpreet; Jansen, An; Andermann, Frederick; Pandolfo, Massimo; Andermann, Eva
Informations sur la publication:	Movement disorders, 19, 12, page (1424-1431)
Statut de publication:	Publié, 2004-12
Sujet CREF:	Sciences bio-médicales et agricoles
MeSH keywords:	Adult
	Biopsy
	Female
	Friedreich Ataxia -- genetics
	Gait
	Homozygote
	Humans
	Iron-Binding Proteins -- genetics
	Male
	Paraplegia -- genetics
	Paraplegia -- pathology
	Pedigree
	Phenotype
	Point Mutation -- genetics
	Sural Nerve -- pathology
Note générale:	Case Reports
	Journal Article
	Research Support, Non-U.S. Gov't
	Review
	FLWIN
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:0885-3185
	info:doi/10.1002/mds.20264
	info:pmid/15514925