DIfusion ULB
Recherche avancée | Historique de recherche Mon DI-fusion | À propos de DI-fusion | Contact |
   Français  Anglais
  • Citer



The burden of TTN variants in the genomic era: Analysis of 18,462 individuals from the Solve-RD consortium and general recommendations.


par Di Feo, Maria Francesca;Paramonov, Ida;Matalonga Borrel, Leslie;Töpf, Ana;Hoischen, Alexander;Beltran, Sergi;Graessner, Holm;Vissers, Lisenka E L M LELM;de Voer, Richarda;van Gijn, Marielle;Balestrini, Simona;Lerche, Holger;Lesca, Gaetan;Gayathri, Swethaa Natraj;Ellwanger, Kornelia;Cossee, Mireille;Perrin, Aurelien;Sarkozy, Anna;Bonne, Gisèle;Verdonschot, Job JAJ;Demidov, German;Laurie, Steven;Johari, Mridul;Duerinckx, Sarah ;Hackman, Peter;Savarese, Marco;Udd, Bjarne
Référence Genetics in medicine, 28, 6, page (101649)
Publication Publié, 2025-11-20
Article révisé par les pairs
  • Accès en ligne
  • Détails
  • Contenu
  • Statistiques

Documents en relation

DI-fusion

  • Comprehensive reanalysis for CNVs in ES data from unsolved rare disease cases results in new diagnoses.
    par Demidov, German , Yaldiz, Burcu , Garcia-Pelaez, José , de Boer, Elke , Schuermans, Nika , Van de Vondel, Liedewei , Paramonov, Ida , Johansson, Lennart F , Musacchia, Francesco , Benetti, Elisa , Bullich, Gemma , Sablauskas, Karolis , Beltran, Sergi , Gilissen, Christian , Hoischen, Alexander , Solve-RD Consortium , Duerinckx, Sarah , Ossowski, Stephan , de Voer, Richarda , Lohmann, Katja , Oliveira, Carla , Topf, Ana , Vissers, Lisenka E L M LELM , Laurie, Steven , Salmon, Kelly , Depondt, Chantal
    Publication 2024-10-01
  • Key role of transcription factors network in proliferative vitreoretinal diseases development
    par Duveau, Clément , Raiss El Harrak, Yosra , Datlibagi, Azine , Perret, Jason , Willermain, Francois , Delporte, Christine , Motulsky, Elie
    Publication 2026-07-02
  • Single cell multiomics unravel the transcription networks controlling the different EMT tumor states.
    par Pérez González, Andrea , Windels, Gabriel , Bévant, Kevin , Lengrand, Justine , Lemaire, Sophie , Moers, Virginie , Scozzaro, Samuel , Debroux, Ulysse , Dubois, Christine , Vanuytven, Sebastiaan , Blanpain, Cédric
    Publication 2026-07
  • Chitosan biguanide attenuates methanol poisoning by scavenging formaldehyde and reducing oxidative stress
    par Alimoradi, Houman , Abrishami, Amir , Ghaffarian-Bahraman, Ali , Fallah, Anita , Babacian, Mohammad , Khademalhosseini, Morteza , Babaee, Abdolreza , Delporte, Christine , Razmi, Ali
    Publication 2026-06-30
  • From Molecular Pathophysiology to Clinical Trial Design in Sjögren’s Disease: A Three-Axis Framework
    par Soyfoo, Muhammad Shahnawaz , Sarrand, Julie , Delporte, Christine
    Publication 2026-06-30
Référencement Visibilité Pérennité Facilité
 Les publications encodées constituent la bibliographie académique de l'Université.
 Les documents déposés sont indexés par les moteurs de recherche (Google Scholar,…).  Les documents déposés en open-access sont archivés au sein du réseau de préservation SAFE-PLN (www.safepln.org).  Les listes de publications sont compatibles avec le CV-ULB, le FNRS et accessibles sur le web.
Conditions d'utilisation - Version : 4.1 (2019) 
Exporter la liste de :   
Loading
Fermer
Export bibliographie


Depuis :             Jusqu'à :    




Oui (Non est la valeur par défaut)

Oui (Non est la valeur par défaut)

Oui (Non est la valeur par défaut)