par Seeger Genannt Dütemeyer, Vivien
Président du jury Casimir, Georges
Promoteur Jani, Jacques
Co-Promoteur Cannie, Mieke
Publication Non publié, 2025-10-09
Thèse de doctorat
Résumé : La hernie diaphragmatique congénitale (HDC) survient dans 2 à 3 cas sur 10.000 naissances vivantes et, malgré les progrès significatifs réalisés au cours des 20 dernières années, cette pathologie continue de poser des défis majeurs. La détection prénatale dépasse désormais 70%, mais il reste difficile de conseiller les parents qui accueillent un enfant atteint d'une HDC en raison du spectre de gravité variable et d’issues possible. Toutefois, en général, le devenir est principalement déterminé par le degré d'hypoplasie pulmonaire et la présence ou l’absence d'hypertension pulmonaire. De vastes recherches se sont concentrées sur les méthodes de diagnostic permettant d’estimer la survie postnatale et la morbidité néonatale, mais nous sommes toujours à la recherche du meilleur outil. L'échographie reste l'approche de première ligne, mais elle présente des limites bien connues notamment lorsque les conditions échographiques sont difficiles (patientes obèses, myomes, position du fœtus) et au regard de la visualisation des deux poumons dans leur intégralité, nécessaire pour mesurer les volumes pulmonaires, et l’estimation de l’hypoplasie pulmonaire. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) fœtale permet de surmonter la plupart de ces restrictions et est désormais largement utilisée en médecine prénatale. Cependant, son véritable potentiel dans l'évaluation du pronostic des fœtus atteints de HDC n'a pas encore été exploité.Un facteur limitant de la majorité des études sur la HDC est la taille relativement petite de l'échantillon de patients atteints de cette maladie rare. C'est pourquoi nous avons mené des grandes études multicentriques, collecté de nombreuses images d’IRM et rassemblé des données sur les résultats des différents centres sur plusieurs années. Grâce à une analyse statistique solide, nous avons cherché à clarifier certaines questions liées au diagnostic, à la prédiction des résultats et aux relations entre la HDC et l’IRM.Tout d'abord, nous avons examiné comment l’expérience de l’opérateur affecte les mesures des volumes pulmonaires sur les images RM. Lorsque nous avons constaté qu'elle avait un impact sur la précision de la prédiction des résultats, nous avons par la suite assuré dans nos études ultérieures l’évaluation indépendante des examens par deux experts, et nous recommandons vivement, dans la pratique clinque, de former les opérateurs.La valeur pronostique de l’IRM fœtale par rapport à l’échographie a fait l’objet d’un débat considérable. Notre étude, réalisée dans plusieurs centres de référence européens pour l'occlusion trachéale endoluminale fœtoscopique (FETO), a montré que le volume pulmonaire fœtal total obtenu par IRM est supérieur pour prédire le pronostic, par rapport aux rapports poumon-tête mesurés par échographie chez des fœtus présentant une HDC gauche et une position intrathoracique du foie. Par conséquent, nous suggérons d'utiliser l'IRM dans ces contextes non seulement pour la prédiction de la survie et de la morbidité, mais aussi pour sélectionner les cas les plus susceptibles de bénéficier d’une intervention fœtale. L’évolution de la FETO a donné des résultats prometteurs, en particulier ces dernières années, mais il subsiste un débat sur la question de savoir si ce sont les soins prénatals ou postnatals qui ont le plus d’impact sur le devenir néonatal. Dans un centre allemand à Mannheim avec un grand nombre de cas, nous avons constaté une amélioration significative du devenir des nouveau-nés avec la prise en charge expectative même dans les cas sévères. Ce centre se distingue par son recours fréquent à l'oxygénation par membrane extracorporelle (ECMO), par rapport aux cas traités par FETO dans cinq autres centres européens. Ces résultats sont conformes à ceux du Réseau nord-américain de thérapie fœtale (NAFTNet), où l'ECMO est utilisée de manière plus libérale.La FETO a quand même un rôle à jouer dans des mains expérimentées, mais des recherches supplémentaires sont nécessaires pour affiner la technique et réduire les complications à court et à long terme; en soulignant la valeur potentielle des interventions néonatales, telles que l’ECMO.En outre, nous avons évalué les rapports d'intensité du signal générés par l'IRM en tant que marqueur de la maturité pulmonaire. Cependant, nous n’avons pas trouvé de bénéfices en termes de prédiction du devenir néonatal. Celle-ci semble être le plus précise par la mesure des volumes pulmonaires. Enfin, notre étude qui a examiné le rôle de l’âge gestationnel sur l’évaluation prénatale, a montré que l’examen peut être effectué tout au long de la grossesse, à partir de la moitié du deuxième trimestre. Nous proposons donc d'adresser les couples à un stade précoce pour une IRM afin de confirmer le diagnostic, d’évaluer la gravité et le pronostic. Cette évaluation précoce facilite la consultation, la planification des soins et prépare psychologiquement la famille à ce qui sera un parcours médical important et souvent difficile. Il est également rassurant que nous ayons découvert que l'examen IRM était presque toujours possible, avec une très faible incidence d'examens IRM incomplets (2,1 %) dus à la claustrophobie, dans une étude portant sur plus de 3.000 femmes enceintes.En conclusion, chez les fœtus atteints de HDC, l’IRM joue un rôle crucial et devrait être intégrée dans tous les protocoles de soin standardisés pour les meilleurs soins dans la médecine moderne.

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