Recurrent de novo variants in the spliceosomal factor CRNKL1 are associated with severe microcephaly and pontocerebellar hypoplasia with seizures

Ray Das, Sankalita; Sullivan, Rosie; Ruegg, Mischa M.S.G.; Horsfield, Julia; Doran, Jordan; Poke, Gemma; de Vries, Nathalie; Duerinckx, Sarah; Lederer, Damien; Haniffa, Muzhirah; Keng, Wee Teik; Ch'ng, Gaik Siew; Parry, David D.A.; Jackson, Andrew A.P.; Sakamoto, Masamune; Matsumoto, Naomichi; Miyake, Noriko; Nabatame, Shin; Taniguchi, Hidetoshi; Wakeling, Emma L; Õunap, Katrin; Ilves, Pilvi; Mirzaa, Ghayda G.M.; Timms, Andrew; Pao, Emily; Aldinger, Kimberly K.A.; Dobyns, William Bill; Bohring, Axel; Behre, Beate; Calame, Daniel D.G.; Lupski, James J.R.; Pascual, Juan M.; Abramowicz, Marc; Gimenez, Gregory; Bicknell, Louise L.S.

doi:doi/10.1016/j.ajhg.2025.05.013

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Recurrent de novo variants in the spliceosomal factor CRNKL1 are associated with severe microcephaly and pontocerebellar hypoplasia with seizures

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