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Evaluation of enzyme activity predictions for variants of unknown significance in Arylsulfatase A


par Jain, Shantanu;Trinidad, Marena;Nguyen, Thanh Binh;Jones, Kaiya;Neto, Santiago Diaz;Ge, Fang;Glagovsky, Ailin;Jones, Cameron;Moran, Giankaleb;Wang, Boqi;Rahimi, Kobra;Çalıcı, Sümeyra Zeynep;Cedillo, Luis;Berardelli, Silvia;Özden, Buse;Chen, Ken;Katsonis, Panagiotis;Williams, Amanda;Lichtarge, Olivier;Rana, Sadhna;Pradhan, Swatantra;Srinivasan, Rajgopal;Sajeed, Rakshanda;Joshi, Dinesh;Faraggi, Eshel;Jernigan, Robert;Kloczkowski, Andrzej;Xu, Jierui;Song, Zigang;Özkan, Selen;Padilla, Natàlia;de la Cruz, Xavier;Acuna-Hidalgo, Rocio;Grafmüller, Andrea;Barrón, Laura T. Jiménez;Manfredi, Matteo;Savojardo, Castrense;Babbi, Giulia;Martelli, Pier Luigi;Casadio, Rita RC;Sun, Yuanfei;Zhu, Shaowen;Shen, Yang;Pucci, Fabrizio ;Rooman, Marianne ;Cia, Gabriel;Raimondi, Daniele ;Hermans, Pauline ;Kwee, Sofia;Chen, Ella;Astore, Courtney;Kamandula, Akash;Pejaver, Vikas;Ramola, Rashika;Velyunskiy, Michelle;Zeiberg, Daniel;Mishra, Reet;Sterling, Teague;Goldstein, Jennifer L.;Lugo-Martinez, Jose;Kazi, Sufyan;Li, Sindy;Long, Kinsey;Brenner, Steven E.;Bakolitsa, Constantina;Radivojac, Predrag;Suhr, Dean;Suhr, Teryn;Clark, Wyatt T.
Référence Human genetics, 144, 2-3, page (295-308)
Publication Publié, 2025-03-01
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