DIfusion ULB
Recherche avancée | Historique de recherche Mon DI-fusion | À propos de DI-fusion | Contact |
   Français  Anglais
  • Citer



Critical assessment of missense variant effect predictors on disease-relevant variant data


par Rastogi, Ruchir;Chung, Ryan;Li, Sindy;Li, Chang;Lee, Kyoungyeul;Woo, Junwoo;Kim, Dong Wook;Keum, Changwon;Babbi, Giulia;Martelli, Pier Luigi;Savojardo, Castrense;Casadio, Rita RC;Chennen, Kirsley;Weber, Thomas S.;Poch, Olivier;Ancien, François ;Camperio Ciani, Giorgia ;Pucci, Fabrizio ;Raimondi, Daniele ;Vranken, Wim ;Rooman, Marianne ;Marquet, Céline;Olenyi, Tobias;Rost, Burkhard;Andreoletti, Gaia;Kamandula, Akash;Peng, Yisu;Bakolitsa, Constantina;Mort, Matthew;Cooper, David N.;Bergquist, Timothy;Pejaver, Vikas;Liu, Xiaoming;Radivojac, Predrag;Brenner, Steven E.;Ioannidis, Nilah Monnier
Référence Human genetics, 144, 2-3, page (281-293)
Publication Publié, 2025-03-01
Article révisé par les pairs
  • Accès en ligne
  • Détails
  • Contenu
  • Statistiques

Documents en relation

DI-fusion

  • Assessing the predicted impact of single amino acid substitutions in calmodulin for CAGI6 challenges
    par Turina, Maria Paola , Dal Cortivo, Giuditta , Enriquez Sandoval, Carlos A. , Alexov, Emil , Ascher, David B. , Babbi, Giulia , Bakolitsa, Constantina , Casadio, Rita RC , Fariselli, Piero , Folkman, Lukas , Kamandula, Akash , Katsonis, Panagiotis , Li, Dong , Lichtarge, Olivier , Martelli, Pier Luigi , Panday, Shailesh Kumar , Pires, Douglas E. V. , Portelli, Stephanie , Pucci, Fabrizio , Rodrigues, Carlos H. M. , Rooman, Marianne , Savojardo, Castrense , Schwersensky, Martin , Shen, Yang , Strokach, Alexey V. , Sun, Yuanfei , Woo, Junwoo , Radivojac, Predrag , Brenner, Steven E. , Dell’Orco, Daniele , Capriotti, Emidio
    Publication 2024-12-01
  • Assessing the predicted impact of single amino acid substitutions in MAPK proteins for CAGI6 challenges
    par Turina, Maria Paola , Petrosino, Maria , Enriquez Sandoval, Carlos , Novak, Leonore , Pasquo, Alessandra , Alexov, Emil , Alladin, Muttaqi Ahmad , Ascher, David , Babbi, Giulia , Bakolitsa, Constantina , Casadio, Rita RC , Cheng, Jianlin , Fariselli, Piero , Folkman, Lukas , Kamandula, Akash , Katsonis, Panagiotis , Li, Minghui , Li, Dong , Lichtarge, Olivier , Mahmud, Sajid , Martelli, Pier Luigi , Pal, Debnath , Panday, Shailesh Kumar , Pires, Douglas E. V. , Portelli, Stephanie , Pucci, Fabrizio , Rodrigues, Carlos H. M. , Rooman, Marianne , Savojardo, Castrense , Schwersensky, Martin , Shen, Yang , Strokach, Alexey V. , Sun, Yuanfei , Woo, Junwoo , Radivojac, Predrag , Brenner, Steven E. , Chiaraluce, Roberta , Consalvi, Valerio , Capriotti, Emidio
    Publication 2025-02-01
  • Evaluation of enzyme activity predictions for variants of unknown significance in Arylsulfatase A
    par Jain, Shantanu , Trinidad, Marena , Nguyen, Thanh Binh , Jones, Kaiya , Neto, Santiago Diaz , Ge, Fang , Glagovsky, Ailin , Jones, Cameron , Moran, Giankaleb , Wang, Boqi , Rahimi, Kobra , Çalıcı, Sümeyra Zeynep , Cedillo, Luis , Berardelli, Silvia , Özden, Buse , Chen, Ken , Katsonis, Panagiotis , Williams, Amanda , Lichtarge, Olivier , Rana, Sadhna , Pradhan, Swatantra , Srinivasan, Rajgopal , Sajeed, Rakshanda , Joshi, Dinesh , Faraggi, Eshel , Jernigan, Robert , Kloczkowski, Andrzej , Xu, Jierui , Song, Zigang , Özkan, Selen , Padilla, Natàlia , de la Cruz, Xavier , Acuna-Hidalgo, Rocio , Grafmüller, Andrea , Barrón, Laura T. Jiménez , Manfredi, Matteo , Savojardo, Castrense , Babbi, Giulia , Martelli, Pier Luigi , Casadio, Rita RC , Sun, Yuanfei , Zhu, Shaowen , Shen, Yang , Pucci, Fabrizio , Rooman, Marianne , Cia, Gabriel , Raimondi, Daniele , Hermans, Pauline , Kwee, Sofia , Chen, Ella , Astore, Courtney , Kamandula, Akash , Pejaver, Vikas , Ramola, Rashika , Velyunskiy, Michelle , Zeiberg, Daniel , Mishra, Reet , Sterling, Teague , Goldstein, Jennifer L. , Lugo-Martinez, Jose , Kazi, Sufyan , Li, Sindy , Long, Kinsey , Brenner, Steven E. , Bakolitsa, Constantina , Radivojac, Predrag , Suhr, Dean , Suhr, Teryn , Clark, Wyatt T.
    Publication 2025-03-01
  • Residue conservation and solvent accessibility are (almost) all you need for predicting mutational effects in proteins
    par Tsishyn, Matsvei , Hermans, Pauline , Rooman, Marianne , Pucci, Fabrizio
    Publication 2025-06
  • Assessing predictions on fitness effects of missense variants in HMBS in CAGI6
    par Zhang, Jing , Kinch, Lisa , Katsonis, Panagiotis , Lichtarge, Olivier , Jagota, Milind , Song, Yun S. , Sun, Yuanfei , Shen, Yang , Kuru, Nurdan , Dereli, Onur , Adebali, Ogun , Alladin, Muttaqi Ahmad , Pal, Debnath , Capriotti, Emidio , Turina, Maria Paola , Savojardo, Castrense , Martelli, Pier Luigi , Babbi, Giulia , Casadio, Rita RC , Pucci, Fabrizio , Rooman, Marianne , Cia Beriain, Gabriel , Tsishyn, Matsvei , Strokach, Alexey , Hu, Zhiqiang , van Loggerenberg, Warren , Roth, Frederick P , Radivojac, Predrag , Brenner, Steven E. , Cong, Qian , Grishin, Nick
    Publication 2024-08-01
Référencement Visibilité Pérennité Facilité
 Les publications encodées constituent la bibliographie académique de l'Université.
 Les documents déposés sont indexés par les moteurs de recherche (Google Scholar,…).  Les documents déposés en open-access sont archivés au sein du réseau de préservation SAFE-PLN (www.safepln.org).  Les listes de publications sont compatibles avec le CV-ULB, le FNRS et accessibles sur le web.
Conditions d'utilisation - Version : 4.1 (2019) 
Exporter la liste de :   
Loading
Fermer
Export bibliographie


Depuis :             Jusqu'à :    




Oui (Non est la valeur par défaut)

Oui (Non est la valeur par défaut)

Oui (Non est la valeur par défaut)