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Phenotypic Spectrum in Individuals With Pathogenic GABRG2 Loss- and Gain-of-Function Variants.


par Rossi, Alessandra;Lin, Susan X N;Absalom, Nathan NL;Ortiz-De la Rosa, Sebastian;Liao, Vivian VWY;Mohammadi, Nazanin NA;Viswanathan, Sindhu;Stödberg, Tommy;Danieli, Alberto;Bonanni, Paolo;Aeby, Alec ;Orsini, Alessandro;Bonuccelli, Alice;Rüegger, Andrea;Giraldez, Beatriz BG;Isidor, Bertrand;Stüve, Burkhard;Marini, Carla;Cesaroni, Elisabetta;Fenger, Christina D;Philippe, Christophe;Meunier, Colombine;Lederer, Damien;Moortgat, Stephanie;Spinelli, Egidio;Fallica, Elisa;Zeiner, Fiona;Bauman, Matthias;Licchetta, Laura;Bisulli, Francesca;Operto, Francesca FF;Benkel-Herrenbrueck, Ira;Gorman, Kathleen KM;Johannesen, Katrine KM;Platzer, Konrad;Schnabel, Franziska;Lagae, Lieven;Laufs, Mirjam;Zordania, Riina;Malone, Stephen;Messana, Tullio;Werckx, Wendy;Jonsson, Charlotta;Afawi, Zaid;Foiadelli, Thomas;Halleb, Yosra;Stoeva, Radka;Jennesson-Lyver, Mélanie;Lesca, Gaetan;Guerrini, Renzo;Berkovic, Samuel F;Scheffer, Ingrid E;Chebib, Mary;Gardella, Elena;Møller, Rikke Steensbjerre;Rubboli, Guido;Ahring, Philip PK
Référence Neurology, 105, 2, page (e213644)
Publication Publié, 2025-07
Article révisé par les pairs
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