Twist exome capture allows for lower average sequence coverage in clinical exome sequencing.

;Yntema, Alexander ;Hoischen, Marcel ;Nelen, Christian ;Gilissen,
Référence Human genomics, 17, 1, page (39)
Publication Publié, 2023-05-01

Article révisé par les pairs

Comprehensive reanalysis for CNVs in ES data from unsolved rare disease cases results in new diagnoses.
par Demidov, German , Yaldiz, Burcu , Garcia-Pelaez, José , de Boer, Elke , Schuermans, Nika , Van de Vondel, Liedewei , Paramonov, Ida , Johansson, Lennart F , Musacchia, Francesco , Benetti, Elisa , Bullich, Gemma , Sablauskas, Karolis , Beltran, Sergi , Gilissen, Christian , Hoischen, Alexander , Solve-RD Consortium , Duerinckx, Sarah , Ossowski, Stephan , de Voer, Richarda , Lohmann, Katja , Oliveira, Carla , Topf, Ana , Vissers, Lisenka E L M LELM , Laurie, Steven , Salmon, Kelly , Depondt, Chantal
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