An interconnected data infrastructure to support large-scale rare disease research.

Article révisé par les pairs

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DI-fusion

Comprehensive reanalysis for CNVs in ES data from unsolved rare disease cases results in new diagnoses.
par Demidov, German , Yaldiz, Burcu , Garcia-Pelaez, José , de Boer, Elke , Schuermans, Nika , Van de Vondel, Liedewei , Paramonov, Ida , Johansson, Lennart F , Musacchia, Francesco , Benetti, Elisa , Bullich, Gemma , Sablauskas, Karolis , Beltran, Sergi , Gilissen, Christian , Hoischen, Alexander , Solve-RD Consortium , Duerinckx, Sarah , Ossowski, Stephan , de Voer, Richarda , Lohmann, Katja , Oliveira, Carla , Topf, Ana , Vissers, Lisenka E L M LELM , Laurie, Steven
Publication 2024-10-01
Kinésithérapie du sport et de l'activité physique
par Bizzini, Mario , Van Cant, Joachim , Lagniaux, Franck , Picot, Brice , Rambaud, Alexandre , Paillot, Alexandre
Publication Elsevier, 2025-02-18
Twist exome capture allows for lower average sequence coverage in clinical exome sequencing.
par Yaldiz, Burcu , Kucuk, Erdi , Hampstead, Juliet , Hofste, Tom , Pfundt, Rolph , Corominas Galbany, Jordi , Rinne, Tuula , Solve-RD Consortium , Duerinckx, Sarah , Yntema, Helger HG , Hoischen, Alexander , Nelen, Marcel , Gilissen, Christian
Publication 2023-05-01
Investigating the spatio-temporal signatures of language control-related brain synchronization processes
par Dumitrescu, Alexandru Mihai , Coolen, Tim , Wens, Vincent , Rovai, Antonin , Trotta, Nicola , Goldman, Serge , De Tiege, Xavier , Urbain, Charline
Publication 2025-01-31
Workflow4Metabolomics (W4M): a user-friendly metabolomics platform for analysis of MS and NMR data
par Delporte, Cédric , Tremblay-Franco, Marie , Guitton, Y. , Canlet, Cecile CC , Weber, Ralf J. M. , Hecht, Helge , Price, Elliott James , Klanova, Jana , Joly, Charlotte , Dalle, Céline , Saint-Vanne, Julien , Thévenot, Etienne E.A. , Schmitz, Isabelle , Chéreau, Sylvain , Dechaumet, Sylvain , Diémé, Binta , Giacomoni, Franck FG , Le Corguillé, Gildas G C , Pétéra, Mélanie MP , Souard, Florence
Publication 2025-06-14

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