DIfusion ULB
Recherche avancée | Historique de recherche Mon DI-fusion | À propos de DI-fusion | Contact |
   Français  Anglais
  • Citer



An interconnected data infrastructure to support large-scale rare disease research.


par Johansson, Lennart F;Laurie, Steve;Spalding, Dylan;Gibson, Spencer B.;Ruvolo, David;Thomas, Coline;Piscia, Davide;de Andrade, Fernanda;Been, Gerieke;Bijlsma, Marieke;Brunner La Rocca, Hans Peter;Cimerman, Sandi;Dizjikan, Farid Yavari;Ellwanger, Kornelia;Fernandez, Marcos;Freeberg, Mallory;van de Geijn, Gert-Jan;Kanninga, Roan;Maddi, Vatsalya;Mehtarizadeh, Mehdi;Neerincx, Pieter;Ossowski, Stephan;Rath, Ana;Roelofs-Prins, Dieuwke;Stok-Benjamins, Marloes;van der Velde, Joeri KJ;Veal, Colin;Solve-RD Consortium, Sarah;Duerinckx, Gerben ;van der Vries, Marc;Wadsley, Gregory;Warren, Birte;Zurek, Thomas;Keane, Holm;Graessner, Sergi;Beltran, Morris MA;Swertz, Anthony AJ;Brookes,
Référence GigaScience, 13
Publication Publié, 2024-01-01
Article révisé par les pairs
  • Accès en ligne
  • Détails
  • Contenu
  • Statistiques

Documents en relation

DI-fusion

  • Comprehensive reanalysis for CNVs in ES data from unsolved rare disease cases results in new diagnoses.
    par Demidov, German , Yaldiz, Burcu , Garcia-Pelaez, José , de Boer, Elke , Schuermans, Nika , Van de Vondel, Liedewei , Paramonov, Ida , Johansson, Lennart F , Musacchia, Francesco , Benetti, Elisa , Bullich, Gemma , Sablauskas, Karolis , Beltran, Sergi , Gilissen, Christian , Hoischen, Alexander , Solve-RD Consortium , Duerinckx, Sarah , Ossowski, Stephan , de Voer, Richarda , Lohmann, Katja , Oliveira, Carla , Topf, Ana , Vissers, Lisenka E L M LELM , Laurie, Steven , Salmon, Kelly , Depondt, Chantal
    Publication 2024-10-01
  • Drug Repurposing Trends: Strategic Approaches to Unlocking New Therapeutics
    par Akodad, Sanaé , Niu, Xixian , Secades Casino, Berta , Stevens, Hilde
    Publication 2026-01-04
  • Ventilatory inefficiency limits 6-min walked distance in systemic sclerosis-associated interstitial lung disease
    par Vicenzi, Marco , Deboeck, Gaël , Bellocchi, Chiara , Beretta, Lorenzo , Tobaldini, Eleonora , Carugo, Stefano , Montano, Nicola , Rodrigues, Gabriel Dias
    Publication 2025-12-15
  • CLIP2: a novel functional player in AQP5 trafficking dynamics and implications for Sjögren’s Disease
    par D'Agostino, Claudia , Filipovic, Nikola , Zindy, Egor , Conrard, Louise , Wang, Zhen , Moscato, Stefania , Engelke, Fiona , Nash, Angelica , Hagströmer, Carl Johan , Strandberg, Helin , Parisis, Dorian , Datlibagi, Azine , Gregoire, Francoise , Bolaky, Nargis , Tarabichi, Maxime , Soyfoo, Muhammad Shahnawaz , Schey, Kevin L , Dörner, Thomas , Witte, Torsten , Perret, Jason , Mattii, Letizia , Törnroth-Horsefield, Susanna , Delporte, Christine
    Publication 2025-11-03
  • Avoidance of hydrogen sulfide is modulated by external and internal states in C. elegans
    par Pu, Longjun , Zhao, Lina , Wang, Jing , Deleuze, Clémentine , Nilson, Lars , Henriksson, Johan , Laurent, Patrick , Chen, Changchun Chen, C
    Publication 2025-10-29
Référencement Visibilité Pérennité Facilité
 Les publications encodées constituent la bibliographie académique de l'Université.
 Les documents déposés sont indexés par les moteurs de recherche (Google Scholar,…).  Les documents déposés en open-access sont archivés au sein du réseau de préservation SAFE-PLN (www.safepln.org).  Les listes de publications sont compatibles avec le CV-ULB, le FNRS et accessibles sur le web.
Conditions d'utilisation - Version : 4.1 (2019) 
Exporter la liste de :   
Loading
Fermer
Export bibliographie


Depuis :             Jusqu'à :    




Oui (Non est la valeur par défaut)

Oui (Non est la valeur par défaut)

Oui (Non est la valeur par défaut)