DIfusion ULB
Recherche avancée | Historique de recherche Mon DI-fusion | À propos de DI-fusion | Contact |
   Français  Anglais
  • Citer



An interconnected data infrastructure to support large-scale rare disease research.


par Johansson, Lennart F;Laurie, Steve;Spalding, Dylan;Gibson, Spencer B.;Ruvolo, David;Thomas, Coline;Piscia, Davide;de Andrade, Fernanda;Been, Gerieke;Bijlsma, Marieke;Brunner La Rocca, Hans Peter;Cimerman, Sandi;Dizjikan, Farid Yavari;Ellwanger, Kornelia;Fernandez, Marcos;Freeberg, Mallory;van de Geijn, Gert-Jan;Kanninga, Roan;Maddi, Vatsalya;Mehtarizadeh, Mehdi;Neerincx, Pieter;Ossowski, Stephan;Rath, Ana;Roelofs-Prins, Dieuwke;Stok-Benjamins, Marloes;van der Velde, Joeri KJ;Veal, Colin;Solve-RD Consortium, Sarah;Duerinckx, Gerben ;van der Vries, Marc;Wadsley, Gregory;Warren, Birte;Zurek, Thomas;Keane, Holm;Graessner, Sergi;Beltran, Morris MA;Swertz, Anthony AJ;Brookes,
Référence GigaScience, 13
Publication Publié, 2024-01-01
Article révisé par les pairs
  • Accès en ligne
  • Détails
  • Contenu
  • Statistiques

Documents en relation

DI-fusion

  • The burden of TTN variants in the genomic era: Analysis of 18,462 individuals from the Solve-RD consortium and general recommendations.
    par Di Feo, Maria Francesca , Paramonov, Ida , Matalonga Borrel, Leslie , Töpf, Ana , Hoischen, Alexander , Beltran, Sergi , Graessner, Holm , Vissers, Lisenka E L M LELM , de Voer, Richarda , van Gijn, Marielle , Balestrini, Simona , Lerche, Holger , Lesca, Gaetan , Gayathri, Swethaa Natraj , Ellwanger, Kornelia , Cossee, Mireille , Perrin, Aurelien , Sarkozy, Anna , Bonne, Gisèle , Verdonschot, Job JAJ , Demidov, German , Laurie, Steven , Johari, Mridul , Duerinckx, Sarah , Hackman, Peter , Savarese, Marco , Udd, Bjarne
    Publication 2025-11-20
  • Comprehensive reanalysis for CNVs in ES data from unsolved rare disease cases results in new diagnoses.
    par Demidov, German , Yaldiz, Burcu , Garcia-Pelaez, José , de Boer, Elke , Schuermans, Nika , Van de Vondel, Liedewei , Paramonov, Ida , Johansson, Lennart F , Musacchia, Francesco , Benetti, Elisa , Bullich, Gemma , Sablauskas, Karolis , Beltran, Sergi , Gilissen, Christian , Hoischen, Alexander , Solve-RD Consortium , Duerinckx, Sarah , Ossowski, Stephan , de Voer, Richarda , Lohmann, Katja , Oliveira, Carla , Topf, Ana , Vissers, Lisenka E L M LELM , Laurie, Steven , Salmon, Kelly , Depondt, Chantal
    Publication 2024-10-01
  • Porcine submandibular glands as potential salivary gland experimental models: histological, immunohistochemical, and ultrastructural characterization
    par Ab’Sáber Simões, Helena , Pelissari, Cibele , Florezi, Giovanna P , Hsieh, Ricardo , Arana-Chavez, Victor Elias , Massoco, Cristina , Delporte, Christine , Ab’Saber, Alexandre , Lourenço, Silvia Vanessa
    Publication 2026-07-27
  • Multiplatform Preclinical Modeling of Salivary Gland Adenoid Cystic Carcinoma
    par Costa, Raisa Ferreira , Pelissari, Cibele , M'Rabet, Nasiha , Rodrigues Lé, Nayana , Bolaky, Nargis , Dos Santos, Tiago Góss , Delporte, Christine , Coutinho-Camillo, Cláudia Malheiros
    Publication 2026-07-27
  • Key role of transcription factors network in proliferative vitreoretinal diseases development
    par Duveau, Clément , Raiss El Harrak, Yosra , Datlibagi, Azine , Perret, Jason , Willermain, Francois , Delporte, Christine , Motulsky, Elie
    Publication 2026-07-02
Référencement Visibilité Pérennité Facilité
 Les publications encodées constituent la bibliographie académique de l'Université.
 Les documents déposés sont indexés par les moteurs de recherche (Google Scholar,…).  Les documents déposés en open-access sont archivés au sein du réseau de préservation SAFE-PLN (www.safepln.org).  Les listes de publications sont compatibles avec le CV-ULB, le FNRS et accessibles sur le web.
Conditions d'utilisation - Version : 4.1 (2019) 
Exporter la liste de :   
Loading
Fermer
Export bibliographie


Depuis :             Jusqu'à :    




Oui (Non est la valeur par défaut)

Oui (Non est la valeur par défaut)

Oui (Non est la valeur par défaut)