An interconnected data infrastructure to support large-scale rare disease research.

Article révisé par les pairs

Comprehensive reanalysis for CNVs in ES data from unsolved rare disease cases results in new diagnoses.
par Demidov, German , Yaldiz, Burcu , Garcia-Pelaez, José , de Boer, Elke , Schuermans, Nika , Van de Vondel, Liedewei , Paramonov, Ida , Johansson, Lennart F , Musacchia, Francesco , Benetti, Elisa , Bullich, Gemma , Sablauskas, Karolis , Beltran, Sergi , Gilissen, Christian , Hoischen, Alexander , Solve-RD Consortium , Duerinckx, Sarah , Ossowski, Stephan , de Voer, Richarda , Lohmann, Katja , Oliveira, Carla , Topf, Ana , Vissers, Lisenka E L M LELM , Laurie, Steven , Salmon, Kelly , Depondt, Chantal
Publication 2024-10-01
Drug Repurposing Trends: Strategic Approaches to Unlocking New Therapeutics
par Akodad, Sanaé , Niu, Xixian , Secades Casino, Berta , Stevens, Hilde
Publication 2026-01-04
A Simple Risk Index Predicts Endovascular Treatment Outcomes in Acute Ischemic Stroke: Prognostic Value of SPAN-100.
par Ligot, Noemie , Dagonnier, Marie , Lubicz, Boris , Brassart, Nicolas , Naeije, Gilles
Publication 2025-09-04
Societal Participation in the Development of Orphan Drugs: A Systematic Review
par Akodad, Sanaé , Desmedt, Delphine , Stevens, Hilde
Publication 2025-09-03
Early Access Disparities in Innovative Therapies Across the US, EU, and Japan
par Akodad, Sanaé , Goldman, Michel , Stevens, Hilde
Publication 2025-09-01

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