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Comprehensive reanalysis for CNVs in ES data from unsolved rare disease cases results in new diagnoses.


par Demidov, German;Yaldiz, Burcu;Garcia-Pelaez, José;de Boer, Elke;Schuermans, Nika;Van de Vondel, Liedewei;Paramonov, Ida;Johansson, Lennart F;Musacchia, Francesco;Benetti, Elisa;Bullich, Gemma;Sablauskas, Karolis;Beltran, Sergi;Gilissen, Christian;Hoischen, Alexander;Solve-RD Consortium, Sarah;Duerinckx, Stephan ;Ossowski, Richarda;de Voer, Katja;Lohmann, Carla;Oliveira, Ana;Topf, Lisenka E L M LELM;Vissers, Steven;Laurie, Kelly;Salmon, Chantal ;Depondt,
Référence NPJ genomic medicine, 9, 1, page (49)
Publication Publié, 2024-10-01
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