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Distinct functional classes of PDGFRB pathogenic variants in primary familial brain calcification.

par Lenglez, Sandrine ;Sablon, Ariane;Fénelon, Gilles;Boland, Anne;Deleuze, Jean François;Boutoleau-Bretonnière, Claire;Nicolas, Gaelle ;Demoulin, Jean-Baptiste
Référence Human molecular genetics, 31, 3, page (399-409)
Publication Publié, 2022-02-01

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Titre:	Distinct functional classes of PDGFRB pathogenic variants in primary familial brain calcification.
Auteur:	Lenglez, Sandrine; Sablon, Ariane; Fénelon, Gilles; Boland, Anne; Deleuze, Jean François; Boutoleau-Bretonnière, Claire; Nicolas, Gaelle; Demoulin, Jean-Baptiste
Informations sur la publication:	Human molecular genetics, 31, 3, page (399-409)
Statut de publication:	Publié, 2022-02-01
Sujet CREF:	Sciences bio-médicales et agricoles
MeSH keywords:	Brain -- metabolism
	Brain Diseases -- pathology
	Calcinosis -- genetics -- metabolism
	Heterozygote
	Humans
	Mutation
	Neurodegenerative Diseases -- metabolism
	Receptor, Platelet-Derived Growth Factor beta -- genetics -- metabolism
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:0964-6906
	info:doi/10.1093/hmg/ddab258
	info:pii/6365986
	info:pmid/34494111