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Pediatric pulmonary arterial hypertension due to a novel homozygous GDF2 missense variant affecting BMP9 processing and activity.

par Chomette, Laura ;Hupkens, Emeline ;Romitti, Mirian ;Dewachter, Laurence ;Vachiery, Jean-Luc ;Bailly, S;Costagliola, Sabine ;Smits, Guillaume ;Tillet, E;Bondue, Antoine
Référence American journal of medical genetics. Part A
Publication Publié, 2023-05-01

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Titre:	Pediatric pulmonary arterial hypertension due to a novel homozygous GDF2 missense variant affecting BMP9 processing and activity.
Auteur:	Chomette, Laura; Hupkens, Emeline; Romitti, Mirian; Dewachter, Laurence; Vachiery, Jean-Luc; Bailly, S; Costagliola, Sabine; Smits, Guillaume; Tillet, E; Bondue, Antoine
Informations sur la publication:	American journal of medical genetics. Part A
Statut de publication:	Publié, 2023-05-01
Sujet CREF:	Sciences bio-médicales et agricoles
Mots-clés:	BMP9
	GDF2
	hereditary hemorrhagic telangiectasia
	pulmonary arterial hypertension
Note générale:	SCOPUS: ar.j
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:1552-4825
	info:doi/10.1002/ajmg.a.63236
	info:scp/85161262972
	info:pmid/37249087