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Putative founder effect of Arg338* AP4M1 ( SPG50 ) variant causing severe intellectual disability, epilepsy and spastic paraplegia: Report of three families

par Becker, Aurélie;Felici, Charlotte;Lambert, Laëtitia;de Saint Martin, Anne;Abi‐Warde, Marie‐Thérèse;Schaefer, Elise;Zix, Christian;Zamani, Mina;Sadeghian, Saeid;Zeighami, Jawaher;Seifi, Tahereh;Azizimalamiri, Reza;Shariati, Gholamreza;Galehdari, Hamid;Selig, Mareike;Ding, Can;Duerinckx, Sarah ;Pirson, Isabelle ;Abramowicz, Marc ;Clément, Guillemette;Leheup, Bruno;Jonveaux, Philippe;Lefort, Geneviève;Bronner, Myriam;Renaud, Mathilde;Bonnet, Céline
Référence Clinical genetics, 103, 3, page (346-351)
Publication Publié, 2023-03-31

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