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Case Report: Inactivating PTH/PTHrP Signaling Disorder Type 1 Presenting With PTH Resistance.

par Demaret, Tanguy;Wintjens, René ;Sana, Gwenaëlle;Docquir, Joachim;Bertin, Frederic;Ide, Christophe;Monestier, Olivier ;Karadurmus, Deniz ;Benoit, Valérie;Maystadt, Isabelle
Référence Frontiers in endocrinology, 13, page (928284)
Publication Publié, 2022-09-01

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Titre:	Case Report: Inactivating PTH/PTHrP Signaling Disorder Type 1 Presenting With PTH Resistance.
Auteur:	Demaret, Tanguy; Wintjens, René; Sana, Gwenaëlle; Docquir, Joachim; Bertin, Frederic; Ide, Christophe; Monestier, Olivier; Karadurmus, Deniz; Benoit, Valérie; Maystadt, Isabelle
Informations sur la publication:	Frontiers in endocrinology, 13, page (928284)
Statut de publication:	Publié, 2022-09-01
Sujet CREF:	Sciences bio-médicales et agricoles
Mots-clés:	Albright hereditary osteodystrophy
	GNAS
	PTH1R
	alfacalcidol
	epilepsy
	iPPSD1
	parathyroid hormone
	pseudohypoparathyreoidism
MeSH keywords:	Humans
	Hyperphosphatemia
	Hypocalcemia -- complications
	Parathyroid Hormone -- metabolism
	Parathyroid Hormone-Related Protein
	Pseudohypoparathyroidism -- diagnosis -- genetics
Note générale:	SCOPUS: ar.j
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:1664-2392
	info:doi/10.3389/fendo.2022.928284
	info:scp/85134190875
	info:pmid/35846276
	PMC9280615