Titre:
  • Natural history of Usher type 2 with the c.2299delG mutation of USH2A in a large cohort
Auteur:Meunier, Audrey; Zanlonghi, Xavier; Roux, Anne Françoise; Fils, Jean François; Caspers, Laure; Migeotte, Isabelle; Abramowicz, Marc; Meunier, Isabelle
Informations sur la publication:Ophthalmic genetics
Statut de publication:Publié, 2022-09-01
Sujet CREF:Ophtalmologie
Pédiatrie
Génétique clinique
Mots-clés:c.2299delG
propensity score
retinitis pigmentosa
USH2A
Usher
Note générale:SCOPUS: ar.j
Langue:Anglais
Identificateurs:urn:issn:1381-6810
info:doi/10.1080/13816810.2022.2051191
info:scp/85127724369
info:pmid/35345973