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Child to adulthood clinical description of MDPL syndrome due to a novel variant in POLD1

par Battisti, Gladys;Wintjens, René ;Decottignies, Anabelle;Merhi, Ahmad ;Fervaille, Caroline;Sokal, Etienne M;Karadurmus, Deniz ;Benoit, Valérie;Claessens, Anick;Martinet, Jean-Paul;Martiat, Benoît;Kinzinger, Philippe;Maystadt, Isabelle
Référence European journal of medical genetics, 64, 12, page (104333)
Publication Publié, 2021-09

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Titre:	Child to adulthood clinical description of MDPL syndrome due to a novel variant in POLD1
Auteur:	Battisti, Gladys; Wintjens, René; Decottignies, Anabelle; Merhi, Ahmad; Fervaille, Caroline; Sokal, Etienne M; Karadurmus, Deniz; Benoit, Valérie; Claessens, Anick; Martinet, Jean-Paul; Martiat, Benoît; Kinzinger, Philippe; Maystadt, Isabelle
Informations sur la publication:	European journal of medical genetics, 64, 12, page (104333)
Statut de publication:	Publié, 2021-09
Sujet CREF:	Sciences bio-médicales et agricoles
Note générale:	SCOPUS: ar.j
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:1769-7212
	info:doi/10.1016/j.ejmg.2021.104333
	info:pii/S1769721221001993
	info:scp/85115259467
	info:pmid/34517090