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NPTX1 mutations trigger endoplasmic reticulum stress and cause autosomal dominant cerebellar ataxia

par Coutelier, Marie;Jacoupy, Maxime;Janer, Alexandre;Renaud, Florence;Auger, Nicolas;Saripella, Ganapathi-Varma;Ancien, François ;Pucci, Fabrizio ;Rooman, Marianne ;Gilis, Dimitri ;Larivière, Roxanne;Sgarioto, Nicolas;Valter, Rémi;Guillot-Noel, Léna;Le Ber, Isabelle;Sayah, Sabrina;Charles, Perrine;Nümann, Astrid;Pauly, Martje G;Helmchen, Christoph;Deininger, Natalie;Haack, Tobias;Brais, Bernard;Brice, Alexis;Trégouët, David-Alexandre;El Hachimi, Khalid;Shoubridge, Eric;Durr, Alexandra;Stevanin, Giovanni
Référence Brain, 145, 4, page (1519-1534)
Publication Publié, 2022-04-01

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Titre:	NPTX1 mutations trigger endoplasmic reticulum stress and cause autosomal dominant cerebellar ataxia
Auteur:	Coutelier, Marie; Jacoupy, Maxime; Janer, Alexandre; Renaud, Florence; Auger, Nicolas; Saripella, Ganapathi-Varma; Ancien, François; Pucci, Fabrizio; Rooman, Marianne; Gilis, Dimitri; Larivière, Roxanne; Sgarioto, Nicolas; Valter, Rémi; Guillot-Noel, Léna; Le Ber, Isabelle; Sayah, Sabrina; Charles, Perrine; Nümann, Astrid; Pauly, Martje G; Helmchen, Christoph; Deininger, Natalie; Haack, Tobias; Brais, Bernard; Brice, Alexis; Trégouët, David-Alexandre; El Hachimi, Khalid; Shoubridge, Eric; Durr, Alexandra; Stevanin, Giovanni
Informations sur la publication:	Brain, 145, 4, page (1519-1534)
Statut de publication:	Publié, 2022-04-01
Sujet CREF:	Sciences biomédicales
Mots-clés:	autosomal dominant cerebellar ataxias
	endoplasmic reticulum stress
	neuronal pentraxin 1
Note générale:	SCOPUS: ar.j
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:0006-8950
	info:doi/10.1093/brain/awab407
	info:scp/85126206998
	info:pmid/34788392