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Five Studies in Developmental Endocrinology: Ætiological, Clinical, and Outcome aspects

par Brachet, Cécile
Président du jury Casimir, Georges
Promoteur Heinrichs, Claudine
Co-Promoteur Van Vliet, G.
Publication Non publié, 2021-08-31

Thèse de doctorat

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Résumé :

Les affections endocriniennes du développement sont des maladies rares que soigne et étudiele pédiatre-endocrinologue. Elles nous renseignent sur de nombreux aspects du développement normalet du fonctionnement du système endocrinien.Ce travail regroupe des études cliniques qui concernent différentes glandes endocrines. Toutd’abord l’hypophyse, dont trois aspects sont abordés. Une nouvelle étiologie d’hypopituitarismecongénital syndromique associant anophtalmie et fente palatine est décrite. Le gène impliqué, RAX, estconservé chez tous les vertébrés et était connu chez l’homme pour donner une anophtalmie isolée.L’étude fait le parallélisme entre les phénotypes humain et murin, qui sont remarquablement similaires.Un autre aspect de la pathologie du développement hypophysaire est illustré par une étude del’hypopituitarisme congénital non syndromique dont le diagnostic est fait tardivement en raison descirconstances de vie défavorables des patients. La neurohypophyse est abordée par l’étude de troisfamilles avec diabète insipide central autosomique dominant associé à un retard de croissance. Lapathophysiologie de celui-ci est discutée à la lumière de données de physiologie murine sur l’anorexiepar déshydratation. Ensuite, le syndrome triple A, pléiotrope car lié à un déséquilibre Redox, est étudiésous l’angle de son atteinte rétinienne qui ouvre une fenêtre sur le caractère neurodégénératif de lamaladie. Finalement, le suivi à long terme d’une cohorte de patients avec hypothyroïdie congénitaleillustre les causes et conséquences des anomalies développementales ou fonctionnelles de la thyroïde.Le fil d’Ariane entre les différentes composantes de ce travail est d’illustrer l’importance:- de l’interprétation des observations cliniques à la lumière des connaissances de la physiologie humaineet animale.- d’une description phénotypique minutieuse pour la prise en charge optimale des patients et pour larecherche clinique.