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In silico analysis of the molecular-level impact of smpd1 variants on niemann-pick disease severity

par Ancien, François ;Pucci, Fabrizio ;Rooman, Marianne
Référence International journal of molecular sciences, 22, 9, 4516
Publication Publié, 2021-05

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Titre:	In silico analysis of the molecular-level impact of smpd1 variants on niemann-pick disease severity
Auteur:	Ancien, François; Pucci, Fabrizio; Rooman, Marianne
Informations sur la publication:	International journal of molecular sciences, 22, 9, 4516
Statut de publication:	Publié, 2021-05
Sujet CREF:	Chimie organique
	Spectroscopie [électromagnétisme, optique, acoustique]
	Spectroscopie [état condense]
	Biologie moléculaire
	Catalyses hétérogène et homogène
	Physico-chimie générale
	Chimie théorique
	Chimie inorganique
	Informatique appliquée logiciel
Mots-clés:	Disease severity prediction
	Genetic variants
	Niemann-Pick disease
	Parkinson disease
	Sphingomyelin phosphodiesterase
MeSH keywords:	Computer Simulation
	Databases, Genetic
	Exons -- genetics
	Genetic Variation -- genetics
	Humans
	Mutation -- genetics
	Niemann-Pick Diseases -- genetics -- metabolism
	Phenotype
	Severity of Illness Index
	Sphingolipids -- genetics -- metabolism
	Sphingomyelin Phosphodiesterase -- genetics -- metabolism
Note générale:	SCOPUS: ar.j
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:1661-6596
	info:doi/10.3390/ijms22094516
	info:pii/ijms22094516
	info:scp/85104609171
	info:pmid/33925997
	PMC8123603