par Ancien, F.;Pucci, Fabrizio ;Rooman, Marianne
Référence International journal of molecular sciences, 22, 9, 4516
Publication Publié, 2021-05
Référence International journal of molecular sciences, 22, 9, 4516
Publication Publié, 2021-05
Article révisé par les pairs
Titre: |
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Auteur: | Ancien, F.; Pucci, Fabrizio; Rooman, Marianne |
Informations sur la publication: | International journal of molecular sciences, 22, 9, 4516 |
Statut de publication: | Publié, 2021-05 |
Sujet CREF: | Chimie organique |
Spectroscopie [électromagnétisme, optique, acoustique] | |
Spectroscopie [état condense] | |
Biologie moléculaire | |
Catalyses hétérogène et homogène | |
Physico-chimie générale | |
Chimie théorique | |
Chimie inorganique | |
Informatique appliquée logiciel | |
Mots-clés: | Disease severity prediction |
Genetic variants | |
Niemann-Pick disease | |
Parkinson disease | |
Sphingomyelin phosphodiesterase | |
MeSH keywords: | Computer Simulation |
Databases, Genetic | |
Exons -- genetics | |
Genetic Variation -- genetics | |
Humans | |
Mutation -- genetics | |
Niemann-Pick Diseases -- genetics -- metabolism | |
Phenotype | |
Severity of Illness Index | |
Sphingolipids -- genetics -- metabolism | |
Sphingomyelin Phosphodiesterase -- genetics -- metabolism | |
Note générale: | SCOPUS: ar.j |
Langue: | Anglais |
Identificateurs: | urn:issn:1661-6596 |
info:doi/10.3390/ijms22094516 | |
info:pii/ijms22094516 | |
info:scp/85104609171 | |
info:pmid/33925997 | |
PMC8123603 |