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More than meets the eye: Expanding and reviewing the clinical and mutational spectrum of brittle cornea syndrome

par Dhooge, Tibbe;Van Damme, Tim;Syx, Delfien;Mosquera, Laura Muiño;Nampoothiri, Sheela;Radhakrishnan, Anil;Simsek-Kiper, Pelin Özlem P.O.;Utine, Gülen Eda;Bonduelle, Maryse;Migeotte, Isabelle ;Essawi, Osama;Ceylaner, Serdar;Al Kindy, Adila;Tinkle, Brad;Symoens, Sofie;Malfait, Fransiska
Référence Human mutation
Publication Publié, 2021-05-01

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Titre:	More than meets the eye: Expanding and reviewing the clinical and mutational spectrum of brittle cornea syndrome
Auteur:	Dhooge, Tibbe; Van Damme, Tim; Syx, Delfien; Mosquera, Laura Muiño; Nampoothiri, Sheela; Radhakrishnan, Anil; Simsek-Kiper, Pelin Özlem P.O.; Utine, Gülen Eda; Bonduelle, Maryse; Migeotte, Isabelle; Essawi, Osama; Ceylaner, Serdar; Al Kindy, Adila; Tinkle, Brad; Symoens, Sofie; Malfait, Fransiska
Informations sur la publication:	Human mutation
Statut de publication:	Publié, 2021-05-01
Sujet CREF:	Biologie
	Génétique clinique
Mots-clés:	brittle cornea syndrome
	Ehlers-Danlos syndrome
	multisystemic disorder
	PRDM5
	ZNF469
Note générale:	SCOPUS: ar.j
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:1059-7794
	info:doi/10.1002/humu.24199
	info:scp/85103542103
	info:pmid/33739556