p.Gly743Val Mutation in COL4A1 Is Responsible for Familial Porencephaly and Severe Hypermetropia

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Référence Frontiers in neurology, 11, 827
Publication Publié, 2020-09-01

Article révisé par les pairs

Titre:	p.Gly743Val Mutation in COL4A1 Is Responsible for Familial Porencephaly and Severe Hypermetropia
Auteur:	Scoppettuolo, Pasquale; Ligot, Noemie; Wermenbol, Vanessa; Van Bogaert, Patrick; Naeije, Gilles
Informations sur la publication:	Frontiers in neurology, 11, 827
Statut de publication:	Publié, 2020-09-01
Sujet CREF:	Neurologie
Mots-clés:	COL4A1
	familial porencephaly
	ocular malformations
	Type IV collagen
	variable expressivity
Note générale:	SCOPUS: ar.j
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:1664-2295
	info:doi/10.3389/fneur.2020.00827
	info:scp/85091519541

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Référencement	Visibilité	Pérennité	Facilité
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