Titre:
  • Towards multivariant pathogenicity predictions: Using machine-learning to directly predict and explore disease-causing oligogenic variant combinations
Auteur:Papadimitriou, Sofia
Président du jury:Bontempi, Gianluca
Promoteur:Lenaerts, Tom; Nowé, Ann
Membre du jury:Smits, Guillaume; De Roover, Coen; Van Dooren, Sonia; De Baere, Elfride; Gilissen, Christian
Informations sur la publication:Université libre de Bruxelles, Faculté des Sciences – Informatique, Bruxelles
Date de défense:2020-09-15
Sujet CREF:Informatique générale
Génétique clinique
Informatique médicale
Mots-clés:bioinformatics
machine-learning
oligogenic diseases
neurodevelopmental diseases
community detection
Intitulé du diplôme:Doctorat en Sciences
Langue:Anglais
Anneé académique:2020-2021
Institution de co-tutelle:Vrije Universiteit Brussel, Faculty of Science and Bioengineering Sciences, Computer Science department - Doctor of Sciences