par Postolache, Lavinia 
Président du jury Melot, Christian
Promoteur Casimir, Georges
Co-Promoteur Parsa, Cameron
Publication Non publié, 2020-07-08
Président du jury Melot, Christian
Promoteur Casimir, Georges
Co-Promoteur Parsa, Cameron
Publication Non publié, 2020-07-08
Thèse de doctorat
| Résumé : | Ma thèse est constituée de trois études cliniques différentes ayant comme sujet les enfants porteurs d’une trisomie 21. L’objectif principal est d’analyser leur particularités oculaires et d’essayer de les corréler avec d’autres aspects cliniques et physiologiques spécifiques au syndrome, notamment avec le processus d’angiogenèse. La première étude clinique utilise l’imagerie de l’iris en lumière standard et infrarouge, et démontre que les taches de Brushfield et leur équivalent dans la population générale, les nodules de Wölfflin, décrits dans leur large majorité dans des yeux de couleur claire se retrouvent aussi présents dans les yeux foncés. Ces taches iriennes, ainsi que l’amincissement irien périphérique et la rareté des sillons de contraction iriens, peuvent représenter des signes d’angiogenèse diminuée in utero. La deuxième étude clinique analyse le segment postérieur de l’œil chez les enfants porteurs d’une trisomie 21 versus contrôles. Le nerf optique semble être plus souvent anormal chez les enfants porteurs d’une trisomie 21. De même, on observe plus fréquemment des zones d’atrophie péripapillaire et un aspect tigroïde au fond de l’œil chez les enfants porteurs d’une trisomie 21 versus contrôles. Le troisième étude clinique a comme objectif d’évaluer les vaisseaux qui croissent le bord du nerf optique chez les enfants porteurs d’une trisomie 21 et de les comparer avec ceux des membres de sa famille et de cas contrôles appariés pour le sexe et l’âge. Nous avons en plus analysé quelques importants facteurs d’angiogenèse (endostatine, VEGF A et angiopoiétine 1) et nous avons essayé d’établir une corrélation entre leur niveaux sériques et le nombre des vaisseaux qui croissent le bord du nerf optique. Ce nombre de vaisseaux, ainsi que les facteurs d’angiogenèse étudiés, sont significativement différent entre patients porteurs d’une trisomie 21 et contrôles. Par analogie avec d’autres maladies lors desquelles l’angiogenèse est perturbée, comme par exemple le syndrome papillorénal où les anomalies rénales sont fréquentes, nous nous attendions que les reins des enfants porteurs d’une trisomie 21 soient également touchés par différentes anomalies . Pour prouver cela, nous avons analysé la morphologie et la fonction rénale des enfants trisomiques versus un groupe contrôle apparié pour le sexe et l’âge. Pour la première fois, in vivo, avec l’aide de l’échographie rénale, nous montrons que les reins sont plus petits chez les enfants porteurs d’une trisomie 21 comparé avec ceux des enfants à développement normal. Nous confirmons également les résultats d’autres études qui décrivent plus fréquemment d’autres anomalies rénales chez les enfants porteurs d’une trisomie 21.Grâce à ces trois études, cette thèse apporte une série d’observations nouvelles concernant les particularités oculaires, générales et concernant l’angiogenèse chez les enfants porteurs d’une trisomie 21 et contribue ainsi à l’avancement des connaissances liées à cette condition. |
| This thesis is composed of three different clinical studies. The main objective of this thesis is to link the ocular particularities of children with Down syndrome with other clinical and physiological aspects specific to the condition, especially with their angiogenesis status.The first clinical study used iris imaging in standard and infrared light to demonstrate that Brushfield spots and their equivalent in the general population, Wölfflin nodules, which were previously mainly described in light colored eyes, are also found in dark eyes. These iris nodules, as well as iris peripheral thinning and the rarity of the iris contraction furrows, may represent signs of decreased angiogenesis in utero.The second clinical study analyzes the posterior segment of the eye in children with Down's syndrome versus controls. The optic nerve appear to be more often abnormal in children with Down's syndrome. Similarly, areas of peripapillary atrophy and peripapillary tessellation are more frequently observed in children with Down syndrome when compared to controls.The third clinical study aims to assess the retinal vessels crossing the disc margin in children with Down syndrome and controls. We also analyzed some important factors of angiogenesis (endostatin, VEGF A and angiopoietin 1) and we tried to establish a correlation between their serum levels and the number of vessels that cross the edge of the optic nerve. The number of vessels, as well as the angiogenesis factors studied, are significantly different between patients with Down syndrome and controls. By analogy with other diseases in which angiogenesis is dysregulated, such as papillorenal syndrome, kidney abnormalities are too be expected also in children with Down syndrome. Thus, we analyzed the renal morphology and function of children with Down syndrome and compare it with an age- and sex- matched control group. For the first time, with the help of renal ultrasound, we show that the kidneys are smaller in children with trisomy 21. This thesis generates a series of novel observations concerning the ocular, general and angiogenesis particularities in children with Down syndrome, contributing to the advancement of knowledge related to this condition and to a patient care. |
