Heterogeneous colonic content: A prenatal sonographic manifestation of lysinuric protein intolerance

Dimitriou, Christos; Saliba, S.; Peyrassol, Xavier; Ben Abbou, Wafa; Nassogne, Marie-Cécile; Neugroschl, Carine; Wiame, Elsa; De Leener, Anne; Cassart, Marie

doi:doi/10.1002/ccr3.2780

Recherche avancée | Historique de recherche Mon DI-fusion | À propos de DI-fusion | Contact |

Citer

Heterogeneous colonic content: A prenatal sonographic manifestation of lysinuric protein intolerance

par Dimitriou, Christos

;Saliba, S.;Peyrassol, Xavier

;Ben Abbou, Wafa ;Nassogne, Marie-Cécile ;Neugroschl, Carine

;Wiame, Elsa ;De Leener, Anne

;Cassart, Marie

Référence Clinical Case Reports
Publication Publié, 2020

Article révisé par les pairs

Résumé :

We report a fetus with heterogeneous colonic content, an isolated sonographic prenatal sign of lysinuric protein intolerance, a very rare metabolic disease. Familial genetic enquiries confirmed heterozygote mutation in the implicated gene in parents. The prenatal diagnosis led to neonatal dietary adaptation and avoided acute complications.

Documents en relation

DI-fusion

An unusual presentation of de novo RAC3 variation in prenatal diagnosis
par Meunier, Colombine , Cassart, Marie , Kostyla, Karole , Simonis, Nicolas , Monestier, Olivier , Tessier, Aude
Publication 2024
Global surveillance of antimicrobial resistance in food animals using priority drugs maps
par Zhao, Cheng , Wang, Yu , Mulchandani, Ranya , Van Boeckel, Thomas
Publication 2024-12
Long-term neurotoxicity among childhood acute lymphoblastic leukaemia survivors enrolled between 1971 and 1998 in EORTC Children Leukemia Group studies
par de Ville de Goyet, Maëlle , Kicinski, Michal , Suciu, Stefan , Vandecruys, Els , Uyttebroeck, Anne , Ferster, Alina , Freycon, Claire , Plat, Geneviève , Thomas, Caroline , Barbati, Mélissa , Dresse, Marie-Françoise , Paillard, Catherine , Pluchart, Claire , Simon, Pauline , Chantrain, Christophe , Minckes, Odile , van der Werff Ten Bosch, Jutte , Bertrand, Yves , Rohrlich, Pierre , Millot, Frédéric , Paulus, Robert , Benoît, Yves , Piette, Caroline
Publication 2024-12
Molecular imaging predicts lack of T-DM1 response in advanced HER2-positive breast cancer (final results of ZEPHIR trial)
par Mileva, Magdalena , de Vries, Elisabeth E.G.E. , Guiot, Thomas , Wimana, Zéna , Deleu, Anne-Leen , Schröder, Carolien P , Lefebvre, Y. , Paesmans, Marianne , Stroobants, Sigrid , Huizing, Manon T , Aftimos, Philippe , Tol, Jolien , Van Der Graaf, Winette Ta A , Oyen, Wim Jg G , Vugts, Danielle , Menke-van der Houven van Oordt, Willemien C.W. , Brouwers, Adrienne A.H. , Piccart-Gebhart, Martine , Flamen, Patrick , Gebhart, Géraldine
Publication 2024-12
Potential correlation between hemodynamic improvement and an immune-modulation effect in pediatric patients with septic shock treated with renal replacement therapy and CytoSorb®: an insight from the PedCyto study
par Bottari, Gabriella , Cecchetti, Corrado , Serpe, Carmela , Grimaldi, David , Taccone, Fabio Silvio
Publication 2024-12

Référencement	Visibilité	Pérennité	Facilité
Les publications encodées constituent la bibliographie académique de l'Université.	Les documents déposés sont indexés par les moteurs de recherche (Google Scholar,…).	Les documents déposés en open-access sont archivés au sein du réseau de préservation SAFE-PLN (www.safepln.org).	Les listes de publications sont compatibles avec le CV-ULB, le FNRS et accessibles sur le web.