par Meerschaut, Ilse;De Coninck, Shana;Steyaert, Wouter;Barnicoat, Angela;Bayat, Allan;Benedicenti, Francesco;Berland, Siren;Blair, Edward M;Breckpot, Jeroen;de Burca, Anna;Destrée, Anne;García-Miñaúr, Sixto;Green, Andrew J;Hanna, Bernadette C;Keymolen, Kathelijn;Koopmans, Marije;Lederer, Damien;Lees, Melissa;Longman, Cheryl;Lynch, Sally Ann;Male, Alison M;McKenzie, Fiona;Migeotte, Isabelle ;Mihci, Ercan;Nur, Banu;Petit, Florence;Piard, Juliette;Plasschaert, Frank FS;Rauch, Anita;Ribai A Nyam, Pascale ;Pacheco, Iratxe Salcedo;Stanzial, Franco;Stolte-Dijkstra, Irene;Valenzuela, Irene;Varghese, Vinod;Vasudevan, Pradeep C;Wakeling, Emma L;Wallgren-Pettersson, Carina;Coucke, Paul;De Paepe, Anne;De Wolf, Daniël;Symoens, Sofie;Callewaert, Bert
Référence Genetics in medicine
Publication Publié, 2019-07-01
Référence Genetics in medicine
Publication Publié, 2019-07-01
Article révisé par les pairs
Titre: |
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Auteur: | Meerschaut, Ilse; De Coninck, Shana; Steyaert, Wouter; Barnicoat, Angela; Bayat, Allan; Benedicenti, Francesco; Berland, Siren; Blair, Edward M; Breckpot, Jeroen; de Burca, Anna; Destrée, Anne; García-Miñaúr, Sixto; Green, Andrew J; Hanna, Bernadette C; Keymolen, Kathelijn; Koopmans, Marije; Lederer, Damien; Lees, Melissa; Longman, Cheryl; Lynch, Sally Ann; Male, Alison M; McKenzie, Fiona; Migeotte, Isabelle; Mihci, Ercan; Nur, Banu; Petit, Florence; Piard, Juliette; Plasschaert, Frank FS; Rauch, Anita; Ribai A Nyam, Pascale; Pacheco, Iratxe Salcedo; Stanzial, Franco; Stolte-Dijkstra, Irene; Valenzuela, Irene; Varghese, Vinod; Vasudevan, Pradeep C; Wakeling, Emma L; Wallgren-Pettersson, Carina; Coucke, Paul; De Paepe, Anne; De Wolf, Daniël; Symoens, Sofie; Callewaert, Bert |
Informations sur la publication: | Genetics in medicine |
Statut de publication: | Publié, 2019-07-01 |
Sujet CREF: | Sciences bio-médicales et agricoles |
Mots-clés: | Beals syndrome |
clinical score | |
congenital contractural arachnodactyly | |
diagnostic criteria | |
fibrillin-2 | |
Note générale: | SCOPUS: ar.j |
Langue: | Anglais |
Identificateurs: | urn:issn:1098-3600 |
info:doi/10.1038/s41436-019-0609-8 | |
info:pii/10.1038/s41436-019-0609-8 | |
info:scp/85069443488 | |
info:pmid/31316167 |