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Increasing knowledge in IGF1R defects: Lessons from 35 new patients

par Giabicani, Eloise;Willems, Marjolaine;Steunou, Virginie;Chantot-Bastaraud, Sandra;Thibaud, Nathalie;Abi Habib, Walid;Azzi, Salah;Lam, Bich;Bérard, Laurence;Bony-Trifunovic, Hélène;Brachet, Cécile ;Brischoux-Boucher, Elise;Caldagues, Emmanuelle;Coutant, Regis;Cuvelier, Marie Laure;Gelwane, Georges;Guemas, Isabelle;Houang, Muriel;Isidor, Bertrand;Jeandel, Claire;Lespinasse, James ;Naud-Saudreau, Catherine;Jesuran-Perelroizen, Monique;Perrin, Laurence;Piard, Juliette;Sechter, Claire;Souchon, Pierre François;Storey, Caroline;Thomas, Domitille;Le Bouc, Yves;Rossignol, Sylvie;Netchine, Irène;Brioude, Frédéric
Référence Journal of medical genetics
Publication Publié, 2019-06-01

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Titre:	Increasing knowledge in IGF1R defects: Lessons from 35 new patients
Auteur:	Giabicani, Eloise; Willems, Marjolaine; Steunou, Virginie; Chantot-Bastaraud, Sandra; Thibaud, Nathalie; Abi Habib, Walid; Azzi, Salah; Lam, Bich; Bérard, Laurence; Bony-Trifunovic, Hélène; Brachet, Cécile; Brischoux-Boucher, Elise; Caldagues, Emmanuelle; Coutant, Regis; Cuvelier, Marie Laure; Gelwane, Georges; Guemas, Isabelle; Houang, Muriel; Isidor, Bertrand; Jeandel, Claire; Lespinasse, James; Naud-Saudreau, Catherine; Jesuran-Perelroizen, Monique; Perrin, Laurence; Piard, Juliette; Sechter, Claire; Souchon, Pierre François; Storey, Caroline; Thomas, Domitille; Le Bouc, Yves; Rossignol, Sylvie; Netchine, Irène; Brioude, Frédéric
Informations sur la publication:	Journal of medical genetics
Statut de publication:	Publié, 2019-06-01
Sujet CREF:	Biologie
	Génétique clinique
Mots-clés:	fetal growth restriction
	homozygous variant
	IGF-I
	IGF1R
	small for gestational age
Note générale:	SCOPUS: ar.j
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:0022-2593
	info:doi/10.1136/jmedgenet-2019-106328
	info:scp/85073159461
	info:pmid/31586944