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Contribution of functionally assessed GHRHR mutations to idiopathic isolated growth hormone deficiency in patients without GH1 mutations

par Cohen, Enzo;Belkacem, Sabrina;Fedala, Soumeya;Collot, Nathalie;Khallouf, Eliane;Dastot, Florence;Polak, Michel;Duquesnoy, Philippe;Brioude, Frédéric;Rose, Sophie;Viot, Géraldine;Soleyan, Aude;Carel, Jean-Claude;Sobrier, Marie-Laure;Chanson, Philippe;Gatelais, Frédérique;Heinrichs, Claudine ;Kaffel, Noureddine;Coutant, Regis;Savaş Erdeve, Şenay;Kurnaz, Erdal;Aycan, Zehra;Thalassinos, Caroline;Lyonnet, Stanislas;Şıklar, Zeynep;Berberoglu, Merih;Brachet, Cécile ;Amselem, Serge;Legendre, Marie
Référence Human mutation
Publication Publié, 2019-11-01

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Titre:	Contribution of functionally assessed GHRHR mutations to idiopathic isolated growth hormone deficiency in patients without GH1 mutations
Auteur:	Cohen, Enzo; Belkacem, Sabrina; Fedala, Soumeya; Collot, Nathalie; Khallouf, Eliane; Dastot, Florence; Polak, Michel; Duquesnoy, Philippe; Brioude, Frédéric; Rose, Sophie; Viot, Géraldine; Soleyan, Aude; Carel, Jean-Claude; Sobrier, Marie-Laure; Chanson, Philippe; Gatelais, Frédérique; Heinrichs, Claudine; Kaffel, Noureddine; Coutant, Regis; Savaş Erdeve, Şenay; Kurnaz, Erdal; Aycan, Zehra; Thalassinos, Caroline; Lyonnet, Stanislas; Şıklar, Zeynep; Berberoglu, Merih; Brachet, Cécile; Amselem, Serge; Legendre, Marie
Informations sur la publication:	Human mutation
Statut de publication:	Publié, 2019-11-01
Sujet CREF:	Biologie
	Génétique clinique
Mots-clés:	functional studies
	genotype-phenotype correlation
	GHRHR
	IGHD
	molecular epidemiology
Note générale:	SCOPUS: ar.j
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:1059-7794
	info:doi/10.1002/humu.23847
	info:scp/85070510402
	info:pmid/31231873