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Congenital central isolated hypothyroidism caused by a homozygous mutation in the TSH-beta subunit gene

par Heinrichs, Claudine ;Parma, Jasmine ;Scherberg, Neal ;Delange, François ;Van Vliet, G.;Duprez, Laurence ;Bourdoux, Pierre ;Bergmann, Pierre ;Vassart, Gilbert ;Refetoff, Samuel
Référence Thyroid, 10, page (387-391)
Publication Publié, 2000

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• Détails
• Contenu

Titre:	Congenital central isolated hypothyroidism caused by a homozygous mutation in the TSH-beta subunit gene
Auteur:	Heinrichs, Claudine; Parma, Jasmine; Scherberg, Neal; Delange, François; Van Vliet, G.; Duprez, Laurence; Bourdoux, Pierre; Bergmann, Pierre; Vassart, Gilbert; Refetoff, Samuel
Informations sur la publication:	Thyroid, 10, page (387-391)
Statut de publication:	Publié, 2000
Sujet CREF:	Endocrinologie
MeSH keywords:	Adolescent
	Amino Acid Sequence -- genetics
	Base Sequence -- genetics
	Congenital Hypothyroidism
	DNA -- genetics
	Female
	Homozygote
	Humans
	Hypothyroidism -- blood
	Hypothyroidism -- genetics
	Molecular Sequence Data
	Mutation -- physiology
	Thyrotropin -- blood
	Thyrotropin -- genetics
Note générale:	Case Reports
	Journal Article
	Research Support, U.S. Gov't, P.H.S.
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:1050-7256
	info:pmid/10884185
	pb-0184