par Gheldof, Alexander;Seneca, Sara;Stouffs, Katrien;Lissens, Willy;Jansen, Anna C M A.C.;Laeremans, Hilde 
;Verloo, Patrick;Schoonjans, An Sofie;Meuwissen, Marije E C;Barca, Diana;Martens, Geert A;De Meirleir, Linda
Référence Molecular genetics & genomic medicine, 7, 2, e00527
Publication Publié, 2019-02
;Verloo, Patrick;Schoonjans, An Sofie;Meuwissen, Marije E C;Barca, Diana;Martens, Geert A;De Meirleir, LindaRéférence Molecular genetics & genomic medicine, 7, 2, e00527
Publication Publié, 2019-02
Article révisé par les pairs
| Titre: |
|
| Auteur: | Gheldof, Alexander; Seneca, Sara; Stouffs, Katrien; Lissens, Willy; Jansen, Anna C M A.C.; Laeremans, Hilde; Verloo, Patrick; Schoonjans, An Sofie; Meuwissen, Marije E C; Barca, Diana; Martens, Geert A; De Meirleir, Linda |
| Informations sur la publication: | Molecular genetics & genomic medicine, 7, 2, e00527 |
| Statut de publication: | Publié, 2019-02 |
| Sujet CREF: | Génétique moléculaire |
| Mots-clés: | 4MU-based enzymatic testing |
| diagnostic testing | |
| gene panel sequencing | |
| lysosomal storage disease | |
| next-generation sequencing | |
| Note générale: | SCOPUS: ar.j |
| Langue: | Anglais |
| Identificateurs: | urn:issn:2324-9269 |
| info:doi/10.1002/mgg3.527 | |
| info:scp/85058230689 | |
| info:pmid/30548430 |
