Titre:
  • Refining the phenotype associated with CASC5 mutation
Auteur:Saadi, Abdelkrim; Verny, Florine; Siquier-Pernet, Karine; Bole-Feysot, Christine; Nitschké, Patrick; Munnich, Arnold; Abada-Dendib, Myriam; Chaouch, Malika; Abramowicz, Marc; Colleaux, Laurence
Informations sur la publication:Neurogenetics, 17, 1, page (71-78)
Statut de publication:Publié, 2016-01
Sujet CREF:Sciences cognitives
Biologie
Génétique clinique
Mots-clés:Autosomal recessive primary microcephaly
CASC5
Founder effect
Short stature
Whole exome sequencing
Note générale:SCOPUS: ar.j
Langue:Anglais
Identificateurs:urn:issn:1364-6745
info:doi/10.1007/s10048-015-0468-7
info:scp/84949512220
info:pmid/26626498