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Chromosomal rearrangements in the 11p15 imprinted region: 17 new 11p15.5 duplications with associated phenotypes and putative functional consequences

par Heide, Solveig;Heinrichs, Claudine ;Newfield, Ron R.S.;Sarda, Pierre;Van Maldergem, Lionel;Trifard, Véronique;Giabicani, Eloise;Siffroi, Jean Pierre;Le Bouc, Yves;Netchine, Irène;Brioude, Frédéric;Chantot-Bastaraud, Sandra;Keren, Boris;Harbison, Madeleine M.D.;Azzi, Salah;Rossignol, Sylvie;Michot, Caroline;Lackmy-Port Lys, Marilyn;Demeer, Bénédicte
Référence Journal of medical genetics, 55, 3, page (205-213)
Publication Publié, 2018-03

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Titre:	Chromosomal rearrangements in the 11p15 imprinted region: 17 new 11p15.5 duplications with associated phenotypes and putative functional consequences
Auteur:	Heide, Solveig; Heinrichs, Claudine; Newfield, Ron R.S.; Sarda, Pierre; Van Maldergem, Lionel; Trifard, Véronique; Giabicani, Eloise; Siffroi, Jean Pierre; Le Bouc, Yves; Netchine, Irène; Brioude, Frédéric; Chantot-Bastaraud, Sandra; Keren, Boris; Harbison, Madeleine M.D.; Azzi, Salah; Rossignol, Sylvie; Michot, Caroline; Lackmy-Port Lys, Marilyn; Demeer, Bénédicte
Informations sur la publication:	Journal of medical genetics, 55, 3, page (205-213)
Statut de publication:	Publié, 2018-03
Sujet CREF:	Biologie
	Génétique clinique
Mots-clés:	11p15 Duplication
	Beckwith-wiedemann Syndrome
	Cnv
	Imprinting Disorder
	Silver Russell Syndrome
Note générale:	SCOPUS: ar.j
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:0022-2593
	info:doi/10.1136/jmedgenet-2017-104919
	info:scp/85042867516