Nusinersen versus Sham Control in Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy.

Finkel, Richard S; Mercuri, Eugenio; Darras, Basil T; Connolly, Anne M; Kuntz, Nancy L; Kirschner, Janbernd; Chiriboga, Claudia A; Saito, Kayoko; Deconinck, Nicolas; Tizzano, Eduardo; Topaloglu, Haluk; Tulinius, Már; Montes, Jacqueline; Glanzman, Allan M; Bishop, Kathie; Zhong, Z John; Gheuens, Sarah; Bennett, C Frank; Schneider, Eugene; Farwell, Wildon; De Vivo, Darryl C.; ENDEAR Study Group

doi:doi/10.1056/NEJMoa1702752

Recherche avancée | Historique de recherche Mon DI-fusion | À propos de DI-fusion | Contact |

Citer

Nusinersen versus Sham Control in Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy.

par Finkel, Richard S ;Mercuri, Eugenio ;Darras, Basil T ;Connolly, Anne M ;Kuntz, Nancy L ;Kirschner, Janbernd ;Chiriboga, Claudia A ;Saito, Kayoko ;Deconinck, Nicolas

;Tizzano, Eduardo ;Topaloglu, Haluk ;Tulinius, Már ;Montes, Jacqueline ;Glanzman, Allan M ;Bishop, Kathie ;Zhong, Z John ;Gheuens, Sarah ;Bennett, C Frank ;Schneider, Eugene ;Farwell, Wildon ;De Vivo, Darryl C.;ENDEAR Study Group,
Référence The New England journal of medicine, 377, 18, page (1723-1732)
Publication Publié, 2017

Article révisé par les pairs

Résumé :

Spinal muscular atrophy is an autosomal recessive neuromuscular disorder that is caused by an insufficient level of survival motor neuron (SMN) protein. Nusinersen is an antisense oligonucleotide drug that modifies pre-messenger RNA splicing of the SMN2 gene and thus promotes increased production of full-length SMN protein.

Documents en relation

DI-fusion

Two-year efficacy and safety of risdiplam in patients with type 2 or non-ambulant type 3 spinal muscular atrophy (SMA)
par Oskoui, Maryam , Day, John West , Deconinck, Nicolas , Mazzone, Elena Stacy , Nascimento, Andres , Saito, Kayoko , Vuillerot, Carole , Baranello, Giovanni , Goemans, Nathalie , Kirschner, Janbernd , Kostera-Pruszczyk, Anna , Servais, Laurent , Papp, Gergely , Gorni, Ksenija , Kletzl, Heidemarie , Martin, Carmen , McIver, Tammy , Scalco, Renata Siciliani , Staunton, Hannah , Yeung, Wai Yin , Fontoura, Paulo , Mercuri, Eugenio
Publication 2023-05
Clinical profile of patients with primary Sjögren's syndrome with non-identified antinuclear autoantibodies
par Parisis, Dorian , Sarrand, Julie , Cabrol, Xavier , Delporte, Christine , Soyfoo, Muhammad Shahnawaz
Publication 2024-04-30
Cognition and communication in patients with spinal muscular atrophy: A systematic review
par Akodad, Sanaé , Desmedt, Delphine , Baijot, Simon , Stevens, Hilde , Deconinck, Nicolas
Publication 2023-07-01
Ionizing radiation responses appear incidental to desiccation responses in the bdelloid rotifer Adineta vaga
par Moris, Victoria , Bruneau, Lucie , Berthe, Jérémy , Heuskin, Anne-Catherine , Penninckx, Sébastien , Ritter, Sylvia , Weber, Uli , Durante, Marco , Danchin, Etienne E.G.J. , Hespeels, Boris , Doninck, Karine Van
Publication 2024-12
ASO Author Reflections: Histological Growth Patterns of Colorectal Peritoneal Metastases Significantly Affect Prognosis in Patients Presenting for Curative-Intent Cytoreductive Surgery.
par El Asmar, Antoine , Kamdem, Leonel , Khaled, Charif , Liberale, Gabriel
Publication 2024-03

Référencement	Visibilité	Pérennité	Facilité
Les publications encodées constituent la bibliographie académique de l'Université.	Les documents déposés sont indexés par les moteurs de recherche (Google Scholar,…).	Les documents déposés en open-access sont archivés au sein du réseau de préservation SAFE-PLN (www.safepln.org).	Les listes de publications sont compatibles avec le CV-ULB, le FNRS et accessibles sur le web.