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Novel patient missense mutations in the HSD17B10 gene affect dehydrogenase and mitochondrial tRNA modification functions of the encoded protein

par Oerum, Stephanie;Droogmans, Louis ;Oppermann, Udo;Sass, Jörn Oliver;Yue, Wyatt W.W.;Roovers, Martine;Leichsenring, Michael;Acquaviva-Bourdain, Cécile;Beermann, Frauke;Gemperle-Britschgi, Corinne;Fouilhoux, Alain;Korwitz-Reichelt, Anne;Bailey, Henry H.J.
Référence Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease, 1863, 12, page (3294-3302)
Publication Publié, 2017-12

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Titre:	Novel patient missense mutations in the HSD17B10 gene affect dehydrogenase and mitochondrial tRNA modification functions of the encoded protein
Auteur:	Oerum, Stephanie; Droogmans, Louis; Oppermann, Udo; Sass, Jörn Oliver; Yue, Wyatt W.W.; Roovers, Martine; Leichsenring, Michael; Acquaviva-Bourdain, Cécile; Beermann, Frauke; Gemperle-Britschgi, Corinne; Fouilhoux, Alain; Korwitz-Reichelt, Anne; Bailey, Henry H.J.
Informations sur la publication:	Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease, 1863, 12, page (3294-3302)
Statut de publication:	Publié, 2017-12
Sujet CREF:	Biologie moléculaire
Mots-clés:	Dehydrogenase
	HSD10
	Methyltransferase
	Mitochondrial tRNA
	MRPP
	tRNA processing
Note générale:	SCOPUS: ar.j
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:0925-4439
	info:doi/10.1016/j.bbadis.2017.09.002
	info:pii/S0925443917303174
	info:scp/85032226557