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Detailed molecular characterization of a novel IDS exonic mutation associated with multiple pseudoexon activation

par Grodecká, Lucie;Hrnčířová, Kristyna;Souček, Pavel;Lissens, Willy;Buratti, Emanuele;Freiberger, Tomas;Kováčová, Tatiana;Kramárek, Michal;Seneca, Sara;Stouffs, Katrien;De Laet, Corinne ;Majer, Filip;Kršjaková, Tereza;Hujová, Pavla
Référence Journal of molecular medicine, 95, 3, page (299-309)
Publication Publié, 2017-03

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• Contenu

Titre:	Detailed molecular characterization of a novel IDS exonic mutation associated with multiple pseudoexon activation
Auteur:	Grodecká, Lucie; Hrnčířová, Kristyna; Souček, Pavel; Lissens, Willy; Buratti, Emanuele; Freiberger, Tomas; Kováčová, Tatiana; Kramárek, Michal; Seneca, Sara; Stouffs, Katrien; De Laet, Corinne; Majer, Filip; Kršjaková, Tereza; Hujová, Pavla
Informations sur la publication:	Journal of molecular medicine, 95, 3, page (299-309)
Statut de publication:	Publié, 2017-03
Sujet CREF:	Génétique clinique
	Biologie moléculaire
	Pharmacologie
Mots-clés:	Complex splicing aberration
	De novo splice site
	IDS
	Pseudoexon
	Splice site competition
Note générale:	SCOPUS: ar.j
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:0946-2716
	info:doi/10.1007/s00109-016-1484-2
	info:scp/84994700888