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Two novel EIF2S3 mutations associated with syndromic intellectual disability with severe microcephaly, growth retardation, and epilepsy

par Moortgat, Stephanie;Désir, Julie ;Benoit, Valérie;Boulanger, Sébastien ;Pendeville, Hélène;Nassogne, Marie-Cécile;Lederer, Damien;Maystadt, Isabelle
Référence American journal of medical genetics. Part A, 170, 11, page (2927-2933)
Publication Publié, 2016-11

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• Détails
• Contenu

Titre:	Two novel EIF2S3 mutations associated with syndromic intellectual disability with severe microcephaly, growth retardation, and epilepsy
Auteur:	Moortgat, Stephanie; Désir, Julie; Benoit, Valérie; Boulanger, Sébastien; Pendeville, Hélène; Nassogne, Marie-Cécile; Lederer, Damien; Maystadt, Isabelle
Informations sur la publication:	American journal of medical genetics. Part A, 170, 11, page (2927-2933)
Statut de publication:	Publié, 2016-11
Sujet CREF:	Génétique clinique
	Biologie
Mots-clés:	epilepsy
	microcephaly
	morpholino
	X-exome sequencing
	X-linked intellectual disability
	zebrafish
Note générale:	SCOPUS: ar.j
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:1552-4825
	info:doi/10.1002/ajmg.a.37792
	info:scp/84977126141