MUCOPOLYSACCHARIDOSIS IN A THREE MONTHS OLD INFANT Clinical and Ultrastructural Studies

Tondeur, Marianne; Vamos, Eszter; Cremer, N.; Loeb, Helmut

doi:doi/10.1111/j.1651-2227.1971.tb06625.x

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MUCOPOLYSACCHARIDOSIS IN A THREE MONTHS OLD INFANT Clinical and Ultrastructural Studies

par Tondeur, Marianne

;Vamos, Eszter

;Cremer, N.;Loeb, Helmut

Référence Acta paediatrica, 60, 1, page (98-101)
Publication Publié, 1971

Article révisé par les pairs

Résumé :

A mucopolysaccharidosis is diagnosed in an infant aged 3 months. Clinical and X‐ray data are not typical, while biological studies reveal an increased mucopolysacchariduria affecting both heparan and dermatan sulfate. Study of lysosomal hydrolases in the liver discloses a normal activity of β‐galactosidase. Hepatic ultrastructure shows, in both parenchymal and Kupffer cells, the presence of clear inclusions analoguous to those found in typical mucopolysaccharidoses, although more numerous and generally smaller. Copyright © 1971, Wiley Blackwell. All rights reserved

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