Titre:
  • Ocular manifestations of microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema or intellectual disability (MCLID) syndrome associated with mutations in KIF11
Auteur:Balikova, Irina; Robson, Anthony A.G.; Holder, Graham G.E.; Ostergaard, Pia; Mansour, Sahar; Moore, Anthony Thomas
Informations sur la publication:Acta Ophthalmologica, 94, 1, page (92-98)
Statut de publication:Publié, 2016-02
Sujet CREF:Géographie humaine
Sciences bio-médicales et agricoles
Instrumentation médicale
Ophtalmologie
Ingénierie biomédicale
Mots-clés:chorioretinopathy
electroretinography
MCLID
MCLMR
microcephaly
paediatric retina
retinal dystrophy
Note générale:SCOPUS: ar.j
FLWIN
Langue:Anglais
Identificateurs:urn:issn:1755-375X
info:doi/10.1111/aos.12759
info:scp/84955716569