Titre:
  • Key features and clinical variability of COG6-CDG
Auteur:Rymen, Daisy; Thiel, Christian; Bartsch, Oliver; Hecht, Jochen; Krawitz, Peter; Prinsen, Hubertus C M T H.C.M.T.; Mildenberger, Eva; Matthijs, Gert; Kornak, Uwe; Winter, Julia; Van Hasselt, Peter P.M.; Jaeken, Jaak; Kasapkara, Cigdem; Gokcay, Gülden; Haijes, Hanneke; Goyens, Philippe; Tokatli, Aysegul
Informations sur la publication:Molecular genetics and metabolism, 116, 3, page (163-170)
Statut de publication:Publié, 2015-11
Sujet CREF:Endocrinologie
Biologie moléculaire
Métabolisme
Diabétologie
Biologie
Biochimie
Mots-clés:CDG
COG6
Congenital disorder of glycosylation
Conserved oligomeric Golgi complex
Note générale:SCOPUS: ar.j
Langue:Anglais
Identificateurs:urn:issn:1096-7192
info:doi/10.1016/j.ymgme.2015.07.003
info:pii/S1096719215300330
info:scp/84948716414