Résumé : L’espèce humaine a développé des fonctions cognitives et des capacités d’interactions sociales très élaborées. La structure la plus importante pour ces fonctions est le néocortex. Une de ses caractéristiques majeures est qu’il a subi une forte expansion et un changement significatif de structure et de fonction durant l’évolution. Les mécanismes moléculaires et cellulaires sous-jacents à cette évolution restent peu connus. Un des éléments clefs semble être la modification de programmes neurodéveloppementaux spécifiques, en particulier au cours de la vie embryonnaire.

Durant ce projet, nous avons identifié et caractérisé de nouveaux gènes potentiellement impliqués dans le développement et l’évolution du cortex cérébral humain, par l’analyse du transcriptome du cerveau humain en développement, croisée à des techniques d’analyse computationnelle. Nous avons caractérisé le profil d’expression de « Human Accelerated Region 1 » (HAR1), un gène d’évolution accélérée dans la lignée humaine exprimé dans le cortex cérébral humain en développement. D’autre part, par l’analyse du transcriptome de régions spécifiques du cortex humain en développement, couplée à des analyses computationnelles, nous avons identifié une série de gènes présentant une combinaison unique de profil d’expression et d’évolution spécifiquement humains. Ces gènes pourraient constituer une partie importante des programmes génétiques impliqués dans le développement et l'évolution du cortex dans notre espèce.

L’étude approfondie de leurs profils d’expression et de leur fonction pourraient nous permettre de mieux comprendre les mécanismes moléculaires et cellulaires sous-jacents à l’évolution du cortex cérébral humain.